发现脑灰质异位基因新突变-

----精准医学的实践

脑灰质异位临床上是顽固性癫痫的原因之一, 通常表现为癫痫发作、智能发育迟滞、伴或不伴其他系统的异常，通常发病年龄较年轻，青少年发病为多。脑室旁灰质异位是最常见的脑灰质异位类型，常呈X连锁的显性遗传，是一种胚胎发育过程中前脑神经细胞移行过程不适当所致。

临床上，医师通常可以根据临床表现、头颅磁共振检查、视频脑电图等，明确诊断。本病国内报道多为散发性，少数也可为家族性发病。随着精准医学基因诊断的发展，基因诊断可以为病人提供更为明确的诊断，并且为病人本人和家庭遗传咨询提供了更明确的依据。

煤炭总医院神经内科周卫东主任团队，最近发现了一个脑灰质异位病家系，为病人家庭提供了国际水准的服务,并通过基因诊断发现了一个细丝蛋白(FLNA)基因的新突变(c.7539_7540insA)，据文献检索，该突变是国际上首次报道。

参考文献：Zhou WD, Liu CH, Yin XM, Zeng QY. A Novel Mutation of Filamin A Gene in a Chinese Family with Perventricular Nodular Heterotopia. Chin Med J 2016;129:2262-3.