青年女性，初孕2月流产，情绪低落，多家大三甲医院就诊，中药为主治疗抑郁，疗效不佳，并出现声音有气无力等症状，半年后头MRI检查发现底节区异常信号，化验显示肿瘤标志物如甲胎蛋白稍高，为排除肿瘤和深静脉血栓形成来我院行磁共振增强扫描，我接诊后，仔细询问病史和查体，发现明确的类帕金森综合征、唾液分泌增加等症状，带病人眼科检查眼角膜KF环阳性，随后抽血和尿检铜代谢指标，以及肝豆基因ATP7B，确诊肝豆状核变性(即Wilson病)。目前已经住院静脉输液驱铜、低铜饮食治疗好转，出院继续治疗中。

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种铜代谢障碍导致脑基底节和肝脏损害的常染色体隐性遗传病，现已明确该病是由ATP7B基因突变导致发病的，是一个可以治疗的神经遗传代谢疾病，通常需要终生治疗(肝移植成功者例外)。临床上，主要表现为神经精神损害、肝功能异常或肝硬化、角膜巩膜缘棕黄色素环，其他少见的症状还可以有急性溶血危象、关节痛、肾脏结石、心肌病或甲状腺功能减低等。

本病由于最初表现不明显，症状可能跨科，病人可能到心理科、中医科、消化科、神经内科、精神科、儿科等多科就诊，经常容易被误诊、或被延误诊断，而耽误治疗。病人和家属可以选择有经验的医生及时诊治。一经诊断明确，治疗比较具有特异性，包括低铜饮食和驱铜治疗，并需终生坚持维持治疗。