该病的早期症状除了可表现为肌肉张力高、“舞蹈症”外，还会表现为肝脏腹水、肝脏硬化，脾大，反复鼻出血肝功能障碍等。由于该病发病隐蔽，不少医生往往认为是肝炎或风湿性疾病，因此很容易被误诊，漏诊率也高。据估计，大约80%以上的“肝豆状核变性”患者首诊会被漏诊、误诊。
“肝豆状核变性”病治疗不及时，往往会死于合并感染，肝功能衰竭，极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。如果不及时治疗的话，大概三至五年内可能死亡。但如果坚持治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，早期(尤其是症状前)诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗多可获得与健康人一样的生活和寿命，若不接受正规治疗，最终致残、致死。
为预防“肝豆状核变性”病，应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群，可先接受孕前或产前基因诊断，以预防疾病遗传。平常可以坚持“低铜高锌”的饮食，比如：不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。如果出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等早期症状，应引起注意，及时到专业的正规医院尽早检查、诊断。