近日，郑州人民医院肝豆状核变性诊疗病区收治了一例特殊的患者，10岁男孩的爸爸诉说孩子间断性“听不见”，后经诊断他患上了罕见病的一种——“Laudau - cleffner综合征”。

该院肝豆状核变性诊疗病区张东锋副主任医师介绍，肝豆状核变性发病率为0.5-3/10万，原属罕见，现在我们医院却成为常见病。但这个病的发病率比肝豆状核变性发病更罕见，目前国内文献报道尚不足百例，若患者久拖不治，将会很可惜地错过治疗的最佳时机。

处于无忧无虑的童年时代的小何欢(化名)来自重庆的农村，从小就活泼可爱，学习也很用功，总在班内考试居第一。可是一年前，他家人发现他间断愣神，爬行，家人给他讲话听不见，玩弄玩具，不住的咬手指，咬衣服，不讲话，偶尔会踢打家人。刚开始发作半天就过去了，逐渐出现数天“不清醒”。家人总认为孩子“又失去记忆了”，这让家人觉得很诧异，于是家人带着何欢去当地的某著名医院神经内科检查病因，当地医生就说是“癔症”“癫痫”，渐渐地何欢的上述症状却越来越重，家人感觉情况“不对劲”，于是又辗转了北京、广州等多家著名大医院就诊，诊断为“肝豆状核变性”，住院口服“青霉胺”等治疗症状无任何改善。一周前，家人在肝豆状核变性朋友的介绍下带着何欢来到郑州人民医院治疗“肝豆状核变性”，经过仔细的检查，发现何欢根本不是“肝豆状核变性”，最终确诊是罕见的“Laudau - cleffner综合征”。给予药物冲击治疗两个疗程后患者上述症状再也没出现，张东锋副主任医师鼓励何欢将来还可以好好上学时，小何欢高兴地说：“我将来考大学也要学医，我要像你一样做一名治病救人的医生。

据郑州人民医院张东锋介绍，Landau-Kleffner综合征是一种由获得性听力理解缺陷引起的以失语为特点的癫痫综合征，原因不明，目前有学者认为是单纯的功能障碍所致。发病年龄在18个月～13岁，约90%在2～8岁起病。男性发病略高于女性。大多数没有明确的家族史。发病前患儿智力及语言功能正常。首发症状为失语或癫痫发作，典型的语言障碍是听力理解缺陷，自发性语言减少或突然说不出话，失语表现为能听到别人说话的声音，但不能理解语言的意义，如无法理解家长所说的话，而被认为“听不见、不听话”或听力有问题。但听力检测及听觉诱发电位检查均正常。逐渐发展为不能用语言进行交流，甚至完全不能表达。70%的患儿有精神行为异常，表现为多动、注意力不集中、抑郁、暴躁、智力减退、易激动和破坏性行为，有些患儿可表现为孤独症。若不及时治疗，将可能出现书写、阅读或言语功能逐渐丧失。

张东锋副主任医师说，罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明，而耽误救治。随着近年来我院对神经疑难病研究的不断进展，如果你的孩子出现了癫痫发作、言语不清、吞咽困难、四肢舞动、行走不稳、行为异常等都应尽早进行就医，以免延误病情。