患者李琪(化名)，男，21岁，江西吉安人，因“双手不自主抖动1年，四肢抽搐持续发作4天。”于2012年8月25日入院。其主要病史特点如下：1年前无明显诱因出现双手不自主抖动，在南昌某医院查“颅脑MRI示：脑萎缩”，治疗后效果欠佳，并出现左上肢抽搐，7月前查“铜蓝蛋白降低”，“双眼K-F环阳性”，诊断为“肝豆状核变性”，给予“青霉胺0.25g bid po”，“护肝片”等应用后，效果欠佳，伴四肢僵硬发作。7天前出现右侧上下肢抽搐，在当地医院治疗后效果欠佳，4天前上述症状加重，伴四肢抽搐频繁发作(间歇期约2分钟)，伴双目右侧凝视，言语不清，右上肢不能活动，右下肢不能行走，动作笨拙，无饮水呛咳，吞咽困难等，为进一步诊治，急入我院，发病以来，意识模糊，精神差，饮食可，睡眠差，大便干结，小便可，体重减少10斤。查体：意识模糊，精神差。双侧额纹对称，双侧瞳孔直径约3.0mm，对光反射迟钝。四肢肌力不配合，肌张力：左侧上、下肢呈中度铅管样增高，双侧病理反射未引出，余体检不配合。 入院后检查：血常规：WBC6.53×109/L，HB128g/L，PLT76×109/L，淋巴细胞比率13.3%，中性粒细胞比率81.0%;血凝四项：活化部分凝血活酶时间32.6sec;肝功能：谷草转氨酶67IU/L，余未见异常;肾功能：尿素8.64mmol/L;心肌酶：肌酸激酶 454IU/L，肌酸激酶同工酶31IU/L，乳酸脱氢酶258IU/L;氨73.2umol/L;电解质：碳酸氢根30mmol/L，钾 2.68mmol/L;血脂：载脂蛋白A10.90g/L，APOB0.51g/L，高密度胆固醇0.77mmol/L，低密度胆固醇1.43mmol /L;铜蓝蛋白81mg/L;铜3.52umol/L;铜氧化酶72U/L;甲功三项正常;24小时尿铜1.69umol;24小时尿蛋白 152.64mg;裂隙灯示：双眼K-F环阳性(全周宽约2mm)。

颅脑MRI示：

1.双侧豆状核、尾状核、丘脑、皮质脊髓束、中脑、桥脑及桥臂、双侧额叶及左侧顶叶多发异常信号，符合肝豆状核变性变性。2.多系统脑萎缩。3.右侧上颌窦炎;骨扫描示：轻度骨量下降;动态心电图示：1.窦性心律ST抬高。 

2.提示早期复极;彩超示：肝脏实质回声增粗、不均匀，胆囊壁增厚、毛糙，脾大，双肾多发性囊肿并部分囊壁钙化，膀胱内沉积物;脑电图示中度异常;心脏彩超、TCD未见异常;自免肝阴性。 入院诊断：1.癫痫持续状态;2. Todd麻痹;3.肝豆状核变性。 入院后急予吸氧、抗癫痫、抗感染、维持电解质平衡等处理后，当天夜间四肢抽搐未再发作，但右侧上下肢仍不能活动，治疗一周后患者能独立下地行走。