首先询问病史：询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。

其次进行神经系统检查 两下肢有无运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。注意肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。

然后进行。脊柱X线平片 了解椎骨的缺损部位和范围。X线平片检查 可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。

有必要时可以进行MRI检查： 能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。