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颅骨干骺端发育不良

标签:佝偻病 医学科普 | 作者:韦敏 | 发表时间:2017-05-08 13:11:48

科普小知识【颅骨干骺端发育不良(cranio-physeal dysplasiaCMD)】

什么是CMD?

1931年Edwin Pyle最先报道该病,故称Pyle病,其特点为长骨干骺端对称性增宽。1954年Jackson认为干骺端发育不良可同骨性狮面和颅底硬化同时存在,并称之为颅骨干骺端发育异常。但作为一种独立疾病并未受到广泛承认。直至1969年,Gorlind等对本病同干骺端发育不良的区别做了论述,问题才得以澄清。

CMD是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅骨增生硬化伴长骨干骺端骨质异常。临床上骨性狮面和颅神经损害为最主翼现,生后鼻塞、张口呼吸;逐渐眼距增宽,呈典型狮面;颅面部异常和和颌神经受压可引起视神经麻痹;头颅过度生长使前额突出,下颌前突,并导致牙齿排列紊乱,婴幼儿鼻两侧明显突起呈特殊面容;第7颅神经受压,可致面瘫;部分病例可因中耳硬化或听神经受压发生完全或不完全耳聋。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,大多数报道的病例中有代代相传和男女均等患病。临床以前者多见,病情轻,后者罕见,病情重。

诊断方法:

1. 临床表现:骨性狮面、颅神经损害

2. 影像学检查:头颅CT可见骨密度增高,上颌窦骨性堵塞,四肢X线平片可见干骺端增宽,骨盆不受累,

3. 实验室检查:血清ALP、PTH升高,轻度低钙血症和低磷血症,骨代谢指标核因子-κB受体活化子配体水平(RANKL)显著升高

4. 基因检查:常染色体显性遗传的CMD是由杂合子基因ANKH突变引起的,定位于5p15.2-p14.1。

鉴别诊断:

1. 石骨症:又名大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病。是一种少见的骨发育代谢障碍性疾病。主要特点是全身骨密度增高,骨骼脆而硬,骨髓腔变窄甚至消失,造成严重贫血。本病具有家族遗传性,遗传方式有常染色体显性和常染色体隐性两种,绝大数病例为隐性遗传。

Pyle病:特点为长骨干骺端对称性增宽,锥形瓶样畸形,累及骨盆,但无颅骨改变。

目前外院治疗:

CMD患者需定期做神经病学、眼科检查和听力测试,手术减压风险较高,目前采用降钙素治疗或补充骨化三醇进行低钙饮食治疗。

本院于2017年3月15日收入1例7岁男性CMD患者,患儿出生即发现前额明显突出,随生长发育加重,伴听力障碍、发音不清、智力略差于同龄儿童,先后就诊于多家医院,行头颅CT检查提示:颅面骨及颅底广泛骨质增厚、密度增高,颅骨干骺端发育不良;行听力检查提示:双耳中重度传导性耳聋。自患病以来,患儿精神、食欲、睡眠一般,睡眠时张口呼吸,大小便正常。入院后,对患儿完善各项相关检查,并于2017年3月20日在全麻下行“颅缝早闭颅骨畸形矫正术+颅骨重建+眶距重建矫正+眶鼻额骨质增生切除+內眦成形术”,因患者手术重大,手术部位涉及呼吸道,基础疾病复杂,术中出血多,术后送入SICU加强监护治疗。目前患者已转入普通病房治疗,精神食欲尚可,病情稳定。

文献报道中的患者

本院患者

韦敏主任医师

门诊时间:

周二上午:特需门诊

周四上午:专家门诊

周五下午:面部轮廓专科门诊


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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