由于ASD发病的生物学基础仍尚未明确，因而目前ASD只是一个症状性疾患(phenomenological disorder)。

临床医生需要根据ASD的特征行为和临床表现，通过病史询问、体格检查，以及对儿童行为观察和量表评定，参照诊断标准进行诊断，目前常用的诊断标准有中国的《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》(CCMD-3)、美国的《精神障碍诊断与统计手册，第五版》(DSM-V)，WHO公布的《疾病及有关健康问题的国际分类，第10版》( ICD-10)，最新的为美国的DSM—V，新近会有ICD-11诊断标准出来。

在临床工作中，一些诊断量表具有诊断价值，目前国际上通用的ASD诊断量表有：ASD诊断访谈量表-修订版(ADI-R)和ASD诊断观察量表(ADOS)，但这些诊断量表需要专业人士使用。

ADI-R是面对父母和养育者的访谈问卷，涵盖儿童在社交互动、沟通能力、重复刻板行为方面的表现，多用于大年龄儿童。ADOS则根据儿童语言表达能力选择相应的模块，2009年修订后增加了ADOS婴幼儿模块，可较好的应用于ASD的早期诊断。