儿童孤独症及其相关障碍是一组对儿童精神健康有严重影响的发育行为疾病。自1943年Leo Kanner首次报道儿童孤独症以来，有关孤独症及其相关障碍的诊断标准一直是存在诸多争议的话题。

它是一种发生在儿童早期的、全面的、广泛的精神发育障碍，3岁前发病，以男孩为多见，主要表现为不同程度的言语障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数儿童智力发育落后，很少数儿童智力的某些成分或某些能力可能超出普通儿童。

美国最新的诊断标准DSM-5，将孤独症扩展为孤独症谱系障碍，这个版本就包含DSM-4版本的孤独症性障碍，阿斯伯格障碍，儿童瓦解性障碍，以及广泛性发育障碍待分类型等相关障碍。

其核心症状也由原来的三大类核心症状合并为两大类： 1)社会沟通与社会互动的缺陷; 2)局限的重复性的行为、兴趣与活动。如2)不在，仅1)具备可诊断为社会沟通障碍。该诊断标准没有把言语障碍放进去。

先前DSM-4诊断标准中四个独立的障碍实际上是在两个核心领域表现为不同症状严重性的单一医学状况。所以，以后孤独症谱系障碍将会逐渐代替孤独症成为新的名词，它反映了当前对孤独症及相关障碍的一种科学共识。