先天性心脏病(简称先心病)占所有先天性出生缺陷的28%，是最常见的先天性畸形，给社会和家庭带来了沉重负担。了解准确可靠的先心病发病率信息非常重要，可以研究它的病因机制，也可以针对性地提供相应的医疗诊治技术。目前，国外先心病发病率的报道，主要是通过多中心的围产期登记研究，怀疑有先心病的儿童进行下一步诊治，从而了解先心病发病率。根据世界卫生组织的资料，全球每年约150万儿童出生时患有先心病。美国国家卫生统计中心统计了1988年至1990年间30余万1岁以内的活产婴儿，得出先心病发病率为1.37%。澳大利亚1999～2003年通过出生缺陷登记系统分析得出结果，活产婴儿先心病发病率为1.07%。研究还发现，先心病的发病率具有一定的规律，即出生时仅能发现40%～50%的病例，出生1个月后可发现50%～60%，1岁时可达90%左右，到4岁时99%的患儿能够明确诊断。

我国关于先心病的流行病学调查尚缺乏系统、大范围的研究资料，目前所开展的流行病学研究仅限于对局部地区先心病发病率的调查。上世纪80年代，上海市杨浦区和徐汇区调查了1年内出生的20,082名活产儿，先心病发病率为6.87‰。徐汇区8,662名0～2岁活产婴儿的先心病发病率为7.16‰。北京市6个区(县)的抽样研究显示，先心病发病率为4.63‰。浙江省宁海县17,933名儿童的调查，先心病发病率为4.24‰。不同地区发病率有明显差异，宁波市最高为5.76‰;无锡市最低为1.98‰，苏州市和石家庄市分别为2.52‰ 及2.48‰。甘肃省六个地市先心病总发病率为5.71‰，其中地处河西走廊的酒泉、张掖和金昌地区的发病率为7.31‰，兰州市发病率为4.84‰，白银市发病率为5.23‰。推断这可能与甘肃省地处三大高原交汇地带，海拔较高，辐射剂量率较高，白银市郊区土壤重金属污染，大气中二氧化硫、氟化氢污染较严重有关。调查也发现，青海省玉树地区(海拔4,068m～5,188m)的先心病发病率为13.8‰，显著高于西宁地区(海拔2,261m，发病率为 7.1‰)，也明显高于海西地区(海拔3,050m，发病率为8.1‰)。青海省和云南省等高原地区先心病发病率明显高于广东省、福建省和四川省等平原或低海拔地区。广东省番禹地区(海拔45～55m)发病率最低为1.3‰。同一省份不同海拔高度的地区先心病发病率也有较大差异，随着海拔高度的增高，先心病发病率相应增加，提示先心病与低氧存在一定关系。

先心病的城乡及全国发生率呈上升趋势，并已排在所有出生缺陷的首位，成为我国妇女儿童健康、人口素质的首要问题。2004年全国妇幼卫生监测结果显示，主要出生畸形发生率依次为先心病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经管缺陷(9.44/万)、脑积水(7.92/万)。同时，2004年我国北京、上海、广东、天津、成都等大城市的新生儿出生缺陷调查显示，先心病均居所有出生缺陷首位。我国围产儿先心病的流行病学调查，发病率在0.69%～1.44%之间。国家出生缺陷监测中心报道，1996～2004年间先心病的发病率在城市地区升高了214.10%(从6.67/万上升到20.97/万);在农村地区上升了171.00%(从 4.86/万上升到13.17/万);沿海城市的增幅最大，从9.57/万上升到33.35/万。2012年，国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》中指出，先心病也是居于我国第一位的围产儿高发畸形，是婴幼儿残疾的主要原因之一，严重影响人口素质和生存质量。2000～2012年围产期先心病发病率呈上升趋势，2011年先心病发病率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍，每年新增先心病超过13万例。目前，在国内由于只有少数医院具有胎儿先心病早期诊断的技术条件，故所报告的先心病为围产期(出生7天后)检出者，没有包括胎儿先心病患者，遗漏了这部分胎儿患者可能会造成对先心病发病率的低估。

要建立以防治先心病发生为重点的三级预防干预模式，有必要利用完善的妇幼保健网络，制订易宜推行的、以先心病防治为重点的三级预防措施。做到针对性强，干预到位，切实降低先心病的发生。一、以预防为主，把好先心病防治的第一道防线。广泛持久开展社会宣传和健康教育，将先心病等出生缺陷的严重危害和预防措施等科学知识列入“新婚学校”、“孕妇学校”、“科学育儿班”等教学内容;将出生缺陷的预防科普知识，列为群众健康教育的重点内容。使预防工作提前到婚前、孕前，创造良好的妊娠环境，杜绝父母亲的酗酒、抽烟等不良嗜好，在妊娠期避免有毒、有害物质的侵袭，减少先心病患儿的出生。二、提高孕期保健的质量，做好二级预防。医疗保健人员要严格按照围产保健服务程序及内容提供服务，切实做好高危妊娠的筛查、指导、追踪和随访工作，加强孕期营养宣教工作;规范产前医学检查的服务项目，如在孕20～24周关键时期的B超检查，通过科学培训提高先心病的B超宫内诊断水平;同时加强围产保健人员的业务培训，提高服务能力，使围产保健工作得到进一步落实，保障孕产妇的保健质量。三、加强新生儿保健，规范新生儿体检，对先心病患儿及早诊断，及早进行手术治疗。

2010年6月，卫生部、民政部发布《关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》文件。之后，全国各地开展了扶贫帮困活动，政府也投入了大量资金治疗先心病患儿。据统计，至2011年底，全国共救治先心病患儿26,536名，实际医疗费用补偿比达到78%。另据初步估计，我国每年开展心外科先心病开胸手术8～9万余例，经导管介入治疗2～3万余例，但还有很多的先心病患儿在等待治疗。作为从事先心病诊治的医疗工作者要进一步努力，完善技术，精益求精，力争使更多的先心病患儿摆脱疾病的痛苦，重返幸福的家庭。