矮小、早熟儿童的就诊指南

一、医院的选择

矮小、早熟儿童就诊一般要选择有儿童内分泌或有矮小症、性早熟专科的正规医院就诊，以便为孩子进行系统的内分泌检查。芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严

二、 矮小、早熟就诊时家长需要向主诊医生详细说明哪些情况?

● 母亲的妊娠和分娩情况，特别是孩子出生时有无缺氧史;

● 发现孩子矮小或出现早熟症状的时间，后期进展情况和近一年来的身高增长情况;

● 孩子的出生时间、出生时的身高/体重，特别是1周岁时是否有矮小对诊断方面有一定意义;

● 孩子饮食、睡眠、运动、智力等情况，有无肝炎、肾炎、脑外伤等病史和其他特殊病史，是否用过影响生长发育药物和保健品等;

● 父母的身高，有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况;

● 有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史;

● 以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等(要携带孩子的病例以及以往检查结果)。

三、 矮小儿童需要做哪些检查

引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。

矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片(骨龄片)，以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度(如果骨骺闭合，则再无治疗可能)和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案(虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高，身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长，不治疗后期也难按正常生长轨迹生长，实际成年身高常常会低于预测身高，且骨龄与年龄相差较大时，预测身高也不准确，但至少可知道大致范围，并可做治疗前后对比，以便评估疗效)。

需要考虑生长素治疗者，还要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血、尿常规和甲状腺素，和生长激素激发试验，以了解生长素水平[生长素呈峰值分泌，不做激发试验，无法知道生长素是否正常，规范的生长素激发试验需要分别做两种药物的激发试验，共8~9个时间点(采用留置针，并不是反复扎针)]，和胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症(特纳综合症)”，极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振(MRI)或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

四、性早熟儿童需要做哪些检查

1、 对于性早熟儿童，首先同样也是需要详细评估骨龄并预测成年身高(性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期过短，无法按正常生长规律生长，不治疗常常会明显低于初期的预测身高，但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案，和促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)的剂量正确调整非常重要，知道预测身高大致范围，才有利于选择更合理的治疗方案。其次是需要检查性激素水平(一般检查性激素六项，至少要包括FSH、LH和E2)，和B超检查乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小(或男孩睾丸大小，医生检查即可)，判断性发育状况，还需要检查肾上腺功能或B超(以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟，肾上腺也可分泌性激素)，和甲状腺素水平(甲减时可引起性早熟);由于垂体是内分泌中枢，特别是怀疑中枢性性早熟者，需要检查垂体磁共振(MRI)，部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，以排除生殖细胞瘤等。

2、对于考虑真性(中枢性)性早熟可能性较大者，特别是需要考虑GnRHa治疗者，除少数已经达到不需要做GnRH激发试验的标准外，需要做GnRH激发试验(可简称性激素激发试验)才能明确是否是真性性早熟。真性性早熟与假性性早熟治疗方法从字面上看也不会相同。对于假性性早熟可能性极大，或暂时不考虑应用 GnRHa治疗者，可能暂时不做GnRH激发试验。因为，如果激发后显示为假性，不代表几个月后仍然是假性，后期还需要重复激发，为减轻孩子痛苦或不必要的检查，可能暂时不做，但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已，否则孩子就无法发育了。

3、对于需要考虑联合生长素治疗或因骨龄过大不适合应用GnRHa而采用生长素治疗者和因骨龄较大，预测身高不过低，单用GnRHa无法提高终身高，联合治疗的必要性不大而考虑单用生长素治疗者，矮小症儿童所需检查项目中未查部分也要检查。特别是生长素激发试验和IGF等。不知道生长素水平，无法更合理确定生长素剂量，近期有研究显示，通过监测IGF水平，调整生长素剂量，较传统的固定剂量效果更好。

五、芜湖市第一人民医院儿童生长发育中心(儿童内分泌专科)就诊指南

1、预约挂号：仅可提前一周预约，最早周六上午开始预约下周五门诊号。预约方式：a、电话预约：芜湖市一院门诊部办公室：0553-3996100(正常上班时间，含周六上午。周六下午、周日休息，可协助联系宾馆);b、网络预约：全国预约挂号网或全国健康咨询及就医指导平台(www.95169.com，热线电话：95169、4006120115。可能周四下午就开始预约下周门诊号)——安徽——芜湖市第一人民医院——儿童内分泌——疑难病专家门诊或直接在该网站搜索“潘嘉严”(如果挂号网预约已满，不代表电话预约也满了，还可再试试);c、现场预约：芜湖一院门诊一站式服务台。无论采用何种预约方式，都需要提供患者真实姓名、患者的身份证号码和联系电话，请提前做好准备。

2、已经做过的检查，尽量把原始资料都带来，特别是近期已经检查过的项目，在做得比较规范时，不需要重复检查(由于多数相关检查结果我院都需要留存，特别是需要治疗时，没有相应检查依据留存，不方便开处方。因此，当地检查结果，事先最好能复印一份)。

3、对于矮小需要考虑应用生长素治疗者，由于肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血常规、尿常规不方便与生长素激发试验一起做，最好能在当地先检查，但对于年龄较大，采血不困难者，来我院后再做也可考虑。其他检查如甲状腺素、IGF、染色体等，由于可以和激发试验一起做，为减少孩子痛苦，尽量考虑到我院一起做，事先能检查也可考虑。垂体MRI检查需要有一定经验的影像科医师进行，如果当地有儿童内分泌专科，也可以当地先检查。甚至激发试验，当地做得很规范也可考虑先做。

4、对于性早熟儿童，能先在当地检查性激素水平更好，因为性激素检查不能当天出结果，事先检查更有利于判断。其他检查如：骨龄、B超、MRI等并不耽误时间，来我院再做完全可以，也可考虑当地先做(但最好是在有儿童内分泌专科的医院检查，否则可能经验不足或不规范)。需要考虑联合或单用生长素者，也需要检查肝肾功能、血糖、血常规等。

5、周五就诊当天多数不需要空腹(部分性早熟初诊需要空腹检查肾上腺皮质功能或生长素治疗需要复查空腹血糖、肝肾功能者，要早晨8点前到达，超过时间，空腹没有意义)，先到门诊服务台领预约号，再挂号至专家门诊，先测量身高、体重、助手询问病史，拍骨龄片(近期已有骨龄片不需要重拍)，详细评估骨龄并预测成年身高(交20元评估费)后，等候就诊。但性早熟需要考虑做B超者，需要多饮水并憋尿。

6、如果就诊后需要做激发试验，只能在就诊时和医生预约，不能同门诊部预约。因为家长事先很难判断是否需要做激发试验。一般是周五看门诊，周六上午做激发试验，一般在周六中午12点前能结束生长素激发试验，加上书写病历提出和提出治疗方案时间(按理说，需要等全部检查结果都出来后再给出治疗方案，为方便外地患者减少路途往返，一般是按估计情况写出治疗方案先回家，暂时不治疗，待检查结果出来后，再通过手机信息通告家长，确定最后方案，收到信息后家长需要回复并确认)，中午1点左右可以回去。激发试验时，医生、助手和护士都在场，就诊当天未咨询问题，激发试验时还可再咨询，且激发试验时，还会放幻灯片介绍有关矮小、早熟、激发试验注意事项和生长素相关问题。(我院激发试验不要求必须住院，费用相对较低)。

7、生长素激发试验注意事项：

周五门诊与医生预约后，当天不用先交费，只需要留下病历资料，拿到预约单即可，第二天再交费。激发试验地点在临江2号楼(楼梯在侧面)儿童内分泌科病房进行，需要早晨8点之前到达，建议提前20分钟左右，迟于8点可能无法再做。激发试验前一天正常饮食，激发试验当天需要空腹，可适当饮水，但不能喝含糖饮料。由于激发试验时需要口服药物，家长需要带矿泉水一瓶或带有凉开水的水杯。生长素激发试验是两种药物分别做，整个过程需要3.5小时，试验结束后才能吃东西，期间由于睡眠(可乐定有嗜睡作用)和静脉用高浓度精氨酸(氨基酸的一种)一般不会太饿，但由于可乐定有降血压作用，中途上卫生间需要有家长陪同。做生长素激发试验者一般中午1点前可以回去。

生长素激发试验费用：生长素激发试验检查化验费：350元左右(其中药费因体重不同稍有差异)，如果再加上甲状腺素、IGF-1、IGFBP-3共计600元左右。需要做染色体检查者，还需要再加300元。

8、GnRH激发试验(性激素激发试验)注意事项：

性激素激发试验相对简单，不需要空腹。周五就诊时先开“戈那瑞林”或“达必佳(曲普瑞林)”并交费，暂时可不取药，因为带到宾馆或带回家保管不如医院好，第二天上午8：00前取好药后，到临江2号楼(楼梯在侧面)儿童内分泌科病房做激发试验。总时间1.5小时，不需要过早，因为8点前优先做生长素激发试验，生长素激发试验时间更长。中午11点左右一般可回去。

GnRH激发试验费用：检查化验费：380元，加上激发试验药物达必佳131.04元。如果需要检查甲状腺素，需再加120元。

9、治疗问题：

重组人生长激素(rhGH)治疗，都是在每晚睡前1小时左右由家长或孩子自己注射(会有厂家售后人员上门当面教会家长注射方法)，注射生长素的BD针非常细，细到一定程度痛感就不明显了，打针灸时痛感轻就是因为针灸针非常细。rhGH治疗后3个月只需要复查血糖和甲状腺素，外地病人可以在当地检查，治疗半年时需要来我院复查一次。对于需要促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)如达菲林、达必佳、贝衣、抑那通等治疗者，由于每4周需要注射一次，本地患者可以在我院注射，外地患者一般都是建议到当地医院或社区诊所注射，一般也是半年左右需要来我院复查一次。