子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位时，称为子宫内膜异位症，简称内异症。异位内膜可侵犯全身任何部位，如脐、膀胱、肾、肺、乳腺、甚至手臂、大腿等处，但绝大多数位于盆腔脏器和壁腹膜，以卵巢、宫骶韧带最常见，其次为子宫及其他脏腹膜、阴道直肠膈等部位，故有盆腔子宫内膜异位症之称。

流行病学调查显示，育龄期是内异症的高发年龄，其中76%在25-45岁，与内异症是激素依赖性疾病的特点相符合。有报道绝经后用激素补充治疗的妇女也有发病者。生育少、生育晚的妇女发病明显高于生育多、生育早者。

近年来发病率呈明显上升趋势，与剖宫产率增高、人工流产与宫腹腔镜操作增多等因素有关，在慢性盆腔疼痛及痛经患者中的发病率为20%-90%，25%-35%不孕患者与内异症有关。

子宫内膜异位症的病理生理学至今仍是一个有待于探讨的课题，目前主要学说及发病因素有：

一、种植学说：1921年Sampson提出子宫内膜随经血通过输卵管逆流种植的学说。

支持此学说的根据：(1)子宫内膜组织具有异位生长的能力，月经血中可以找到存活的内膜细胞;(2)开腹或腹腔镜均发现腹腔内有经血逆流，同时在异位病灶内发现有逆流的经血成分;(3)内膜异位病灶多分布在盆腔内游离的部位;(4)月经过多和生殖道阻塞的妇女子宫内膜异位症的发病率增高。

但是，用Sampson学说不能解释盆腔外的子宫内膜异位症，也无法解释为什么有的行经的妇女又不发生子宫内膜异位症。

二、血源-淋巴性散播学说：1952年，由Javert提出认为子宫内膜组织可以像恶性肿瘤一样，通过血行和淋巴向远处转移。

三、医源性散播：即直接移植。多见于手术时将子宫内膜带至切口处，在该处种植形成子宫内膜异位症。

四、遗传学研究：子宫内膜异位症是一种与糖尿病、哮喘类似的多因素疾病，由多重基因位点与环境相互作用引起。

五、免疫发病学说：近年来研究表明，免疫异常对异位内膜的种植、粘附、增生具有直接或间接作用。

六、芳香化酶：在盆腔子宫内膜异位中高度表达芳香化酶，子宫内膜异位症患者宫腔内膜也表达芳香化酶。