再障的常规检查主要有血常规检查、骨髓常规检查、细胞化学染色检查、骨髓活检以及促红细胞生成素(EPO)、促血小板生成素(TPO)、粒细胞集落生成因子(G-CSF)水平等检查。有条件者可进行分子生物学、流式细胞术检查等。再障主要应与阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、低增生性骨髓增生异常综合征(MDS)等进行鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)：出血及感染均较轻，中性粒细胞碱性磷酸酶积分不增高，网织红细胞绝对值常大于正常，骨髓中红系增生较明显；细胞内、外铁常减少；溶血性疾病的实验室检查可确诊；低增生性MDS：骨髓中有病态造血，外周血象也出现异形红细胞病、嗜碱性点彩、伴假性Pelger-Huet异常的中性粒细胞等病态造血的表现，细胞分化障碍，存在染色体异常，应考虑MDS。

此外，还应与低增生性白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、非造血细胞置换骨髓（如骨髓转移癌、骨髓纤维化）、脾功能亢进（如Banti综合征）、感染（如粟粒性结核、重型败血症）及维生素缺乏（如恶性贫血、叶酸缺乏）。