自1970年代末开始，随着二维超声心动图在临床的引入并广泛使用，先天性心脏病(简称先心病)的检出率显著提高，其中先天性心脏轻微缺损患者的检出率明显增加，但占总心血管畸形11.7%的严重先心病患病率仍十分稳定，仍低于1/1000个活产儿。另外在过去的几十年,成人先天性心脏病这样的一个新的群体出现了，他们需要更多的医疗照顾。这些新变化直接影响临床先心病的诊治思维模式，因此需要我们及时调整先心病的诊治策略。

1 流行病学变化趋势

早期的先心病流行病学研究显示其发病率较低，约4～5/1000活产儿，但这个数字正在稳步上升，最近的报道显示该数值已升至12～14/1000活产儿或更高。由Hoffman 和Kaplan利用62个相关研究数据绘制的直方图(图1)，各个中心研究的结果可能存在明显不同，而那些提示高发病率的研究均使用彩色多普勒对新生儿患轻微病变的部位进行检查，尤其是小的肌部室间隔缺损,沉默型动脉导管未闭,轻微的肺动脉瓣狭窄和小的卵圆窝房间隔缺损。

图1 62个治疗中心报道的先天性心脏病发病率的分布图

更惊人的流行病学数据来自成年的先心病患者，1973年Joseph Perloff写道“……大量成人先天性心脏病患者出现只是时间的问题……”在2000年(第三十二届贝塞斯达大会公布的《关注成人先心病患者》)，据估计在美国有787,800例成年先心病患者，其中11，700为严重复杂病变：这是历史上第一次，存活的先心病患者中成人超过小儿，并且估计这个人群还在以每年5%的速度增长。最近美国心血管病学会/美国心脏协会(ACC/AHA)发布的2008年成人先心病诊疗指南报道，在未来10年中，年轻成人中患有先心病的比例差不多为1:150。 如此惊人的流行病学现状首当其冲的原因与先心病的定义有关，与既往相比，现代先心病的定义更为谨慎与准确。根据Mitchell等人的观点，先心病是“一种出生时即已存在，具有实际上或潜在的功能意义的心脏或胸内大血管的大体结构异常”，如今，考虑到临床和分子诊断在准确性方面的改进，这个定义并不详尽。事实上,这个定义排除了心肌异常，尽管会导致类似异常的反常基因是出生时就存在的，但却很少能早期临床检测到缺陷，缺陷检出时间通常会被推迟到青春期或成年早期。以前先心病人群研究，二叶主动脉瓣、孤立的大叶性异常肺静脉连接、沉默型动脉导管未闭、二尖瓣脱垂和卵圆孔未闭等，常常被排除在外。现在把这些病变包括在内，必然会使先心病的发病率暴涨，相反，无视它们的存在更像是在掩耳盗铃。

超声技术及产前诊断对先心病早期诊断贡献重大。随着二维超声心动图在临床的引入并广泛使用，先心病的检出率显著提高，并使得病变轻微的先心脏的检出率有了明显的增加。产前诊断提示在子宫内患有先心病的胎儿发生异倍染色体、心外畸形的风险明显增加，有报道认为，普通新生儿异倍染色体发生率为5～10%，而患有先心病的新生儿染色体异常发生率高达20-30%。

在Euroscan Group的研究中，对20个欧盟国家通过超声检查确诊的先心病的分析发现，在709，030名新生儿中检出2454例心脏畸形，其中613例为产前确诊，产前检出率为25%。有293例终止了妊娠，占产前诊断的48%。

最后，随着各种外科手术与内科介入手术的飞速发展，先心病患者的生存率和生活质量得到了显著的提高。从1970年代初开始，随着复杂病变新生儿期修补的发展，发达国家多数心脏中心的平均外科死亡率不超过5%，预计85%的患者可以存活至成年。这些患者变成了成人先心脏病(grown-up congenital heart，GUCH)群体，该群体是先心病流行病学新的研究对象。当然成人先心病患者中一部分可能存在与生俱来的轻微结构缺陷，还有一部分可能是因确诊太迟而被错过。成人先心病患者中的大部分(约75%)已接受了1种或以上外科干预，并常被误导为已治愈。成人先心病人群的大小可通过已知的出生率估计出来，西方国家有超过150万的成人先天性心脏病患者，并且这个数字还在不断增加，20～25%的病例是复杂病变并需要终生进行专科管理或干预，超过50%需要进行专科咨询。

2 应对新趋势的策略

新的流行病学趋势提示，先心病的检出率较过去已有显著提高，且成人先心病患者这一特殊群体正在进一步扩大，为应对这样的趋势我们需要制定更新、更全面的治疗策略。

首先，进一步提高外科修补或矫形手术和内科介入手术的技术水平，微创是技术发展的大趋势。MRI技术在近年来得到了飞速的发展，直接减少了诊断性导管检查的数量，并可以更好的重塑先心病患者的心脏解剖结构，这一无创技术仍然是减少患者诊断过程的损伤。在未来，我们的期望当然是更精湛的技术，更少的创伤。前景十分令人憧憬，但现实却让人堪忧，即使是在美国和加拿大，专注于先心病患者的外科医师及内科介入医师仍然供不应求。我们应当为有志于救治先心病的手术医师提供更多的培训机会，进行严格的理论及技术培训，以满足日益增长的先心病群体的需要。