患者情况

患者栾某，男，现年40岁，13岁时无明显诱因的开始出现右手活动欠灵活，不听使唤，右手写字不好，后逐渐发抖，感觉紧张僵硬。数年后17岁时累及左手，出现震颤，无明显僵硬感，饮酒后震颤情况好转。曾在沈阳当地医院诊断不清，后一直未予诊治。2001年在宣武医院就诊，诊断为“特发性震颤”，进行“左侧丘脑毁损术”治疗，效果明显。其后开始间断服用“心得安”2片/次、“阿尔马尔”1片/次，初始有效，但现在效果不明显。目前患者右手无明显震颤，但感觉僵硬与之前相比较严重，左上肢在持物及用力时出现轻度震颤，左手指活动不灵活。为求进一步诊治，遂来到第四军医大学唐都医院就诊，门诊以“特发性震颤”之诊断收入院。

我院功能神经外科主任医师王学廉教授在于患者家属深入沟通，以及详细检查患者情况后，决定为其尽快施行立体定向右侧苍白球射频毁损术，帮助患者控制震颤病情。

手术治疗特发性震颤

手术采取局部麻醉的方式，安放头部定位器，螺旋CT下行头部靶点解剖学定位，颅内结构见内囊等结构清晰，内侧苍白球定位准确。右侧额顶部纵行切开头皮3.5 厘米，颅骨钻孔，骨缘涂布骨蜡，星状切开硬膜，电灼皮层。置入射频电极，于右侧苍白球行预毁损，观察患者副反应阈值满意后，分别在靶点至靶点以上6mm共 7个层面进行毁损，患者左侧肢体震颤改善不明显，无不适感。治疗完成后，取出电极，双氧水及生理盐水反复冲洗后，确认无活动性出血，凝胶海绵封闭骨孔。分层缝合帽状腱膜、头皮并包扎，手术顺利完成。术中患者出血不多，生命体征平稳，术毕安全返回病房。王学廉教授指示：术后给予患者心电监测，庆大霉素8万单位/次，2次/日预防感染，止血、营养神经等对症治疗，观察病情变化。

术后恢复

术后患者恢复情况良好，左上肢在持物及用力时虽仍有震颤但较之前情况明显改善，左手指对指运动稍不灵活。右侧肢体活动尚可，无明显震颤。王学廉主任医师查房示：患者术后病情平稳，体温不高，继续给予预防感染，止血、营养神经等对症治疗，观察病情变化。

问：什么是特发性震颤?

答：特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是特发性震颤重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。

问：特发性震颤如何鉴别诊断?

答：特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。

1、帕金森病：帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。特发性震颤患者合并PD几率高于普通人群，研究发现，PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍。说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系。PD震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓、强直、步态异常和表情少等。

2、甲亢和肾上腺功能亢进：引起生理亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/s以上，特发性震颤无此表现，可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸、向心性肥胖、高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。

3、直立性震颤：表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET检查两者都有双侧小脑、对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系。

4、小脑传出通路病变：主要是小脑底核及结合臂病变，表现上肢和下肢意向性震颤，常伴其他小脑体征如共济失调等。

5、中毒或药物引起震颤：通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中毒严重程度。多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。

6、皮质震颤：为不规则高频(>7次/s)姿势性和运动性震颤，常伴运动性肌阵挛。电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。

7、红核及中脑性震颤：是静止性、姿势性及意向性震颤的混合体，震颤频率2～5次/s。通常由红核附近病变(脑卒中或外伤)引起，影响一侧黑质纹状体及结合臂通路，导致对侧肢体震颤，本病常伴脑干和小脑病变其他体征。