颅脑畸形的鉴别诊断：

(一)先天性脑积水：脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。

(二)颅狭窄症：由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病。临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。

(三)脑贯通畸形：病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。

(四)大头畸形：为罕见情况，头大，脑大(部分由胶质细胞增生所致)。智力可低下，正常或超常。

(五)小头畸形：原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。

(六)脑回畸形：包括无脑回，脑回大或小等畸形、均有明显的智力及情绪障碍。