肾上腺皮质是分泌类固醇激素的重要器官之一。肾上腺皮质分为：①球状带：占皮质15%，位于外层，分泌盐皮质激素;②束状带：占皮质75%，分泌糖皮质激素;③网状带：占皮质10%，位于内层，主要分泌雄激素和少量的皮质醇。肾上腺分泌的雄激素主要通过孕烯醇酮途径进行，主要产物为脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮。

促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)由腺垂体分泌，主要促进肾上腺皮质束状带和网状带的分泌功能。束状带和网状带没有ACTH的作用就将发生萎缩。下丘脑的皮质激素释放因子促进其分泌。ACTH的分泌存在日周期，且与光线无关。糖皮质激素作用于垂体和下丘脑，对ACTH有较强的抑制作用，但以垂体为主。球状带主要由肾素—血管紧张素—固醇系统调节。在高ACTH下，其泛化作用可以影响到球状带的功能。大量ACTH可作用于其他器官，如糖和氨基酸向肌细胞内转移，增加肝蛋白合成。

⑴ 肾上腺皮质功能亢进：通常表现为库欣综合症(Cushing`s syndrome).库欣综合症是只各种原因造成的慢性糖皮质激素增多所产生的一系列临床表现，分为ACTH依赖性(垂体肿瘤或异位ACTH分泌肿瘤)和非ACTH(肾上腺肿瘤和异位分泌糖皮质激素的肿瘤)两类。有些学者又将垂体分泌过多的ACTH导致的库欣综合症称为库欣病(Cushing`s disease).ACTH依赖性的库欣综合症啃影响到月经周期的调节和生育。库欣综合症的临床表现为：①代谢紊乱：高血糖、向心性肥胖、肌肉萎缩、骨质疏松等②高血压③面色红润，痤疮、多毛、皮肤紫纹等。④免疫功能低下。⑤精神症状：欣快，失眠、多疑、情绪不稳定、躁郁乃至妄想等。⑥生殖系统表现： 由于ACTH依赖性库欣综合症ACTH水平高，肾上腺皮质束状带产生过多的皮质醇，而网状带产生过多的雄激素。过高的雄激素的直接作用，和在体外转化为持续的雌激素，出现类似于多蘘卵巢综合症的内分泌变化，卵巢多蘘化和不排卵。临床出现月经减少、月经不规则乃至闭经，少数患者阴道和乳房萎缩，阴蒂增大。

诊断：诊断库欣综合症常用的检查有24小时尿游离皮质醇测定。尿游离皮质醇不超过125μg/d(345nmol/L) .如果高于250μg/d，应高度怀疑本病。可采用小剂量地塞米松抑制试验以判断皮质醇的反馈调节体系：试验日早上8时查血皮质醇为对照，晚上11时用 1mg地塞米松(或用0.75mg)，次日8时再查血皮质醇与基础值对照。如果次日皮质醇低于5μg/dl(140nmol/L),或与基础值比较抑制超过50%为正常，否则为库欣综合症。查血ACTH对判断是否是ACTH依赖性库欣综合症有价值。

治疗：①库欣综合症治疗：异位ACTH分泌、肾上腺皮质醇肿瘤和垂体促肾上腺皮质激素腺瘤以手术治疗为首选。垂体肿瘤可实施经蝶鞍选择性垂体腺瘤切除术，可辅助放疗或化疗。库欣病用药物治疗也有一定的疗效。常用的药物有赛庚定(Cyproheptadine),色胺拮抗剂，24—32mg/d;密妥坦(Mitotane)可抑制孕烯醇酮的合成、抑制11和 18羟化酶的活性，2—4g/d;米非司酮(Mifepristone)为皮质激素受体拮抗剂，5—20mg/kg。

②受孕治疗： 有效地抑制肾上腺来源的雄激素后，多可恢复月经和排卵。如果排卵不能自然恢复，可以应用克罗米酚或GnH促排卵。有关库欣病或库欣病综合症时妊娠的风险和相互间的影响，目前还需要进一步研究。

(2) 慢性肾上腺皮质功能低下：慢性肾上腺皮质功能不全分为特发性(阿狄森病，Addison`s disease)和继发性两种类型。阿狄森病原因不明，自身抗类固醇合成酶可能是重要的原因之一。临床表现轻重不一，取决于肾上腺功能低下的程度，主要是糖皮质激素分泌功能低下。主要的症状为：①乏力、体重下降、胃肠症状。②色素沉着：常常是最先出现的症状。一般以暴露部位、受压迫部位明显。口腔、阴道、结膜和阴道膜色素加重。③低血压： 常见的症状之一，外周阻力血管对低血压的补偿能力低下。④低血糖：缺乏对胰岛素降血糖作用的拮抗。在碳水化合物饮食后，或清晨、饥饿时易发生。⑤脱发：可能与雄激素不足有关。⑥月经紊乱： 糖皮质激素是有全身广泛影响的激素，与机体的糖、蛋白和脂肪的代谢有多方面的作用。单纯的轻度肾上腺皮质功能低下可以引起阴毛、腋毛脱落变稀，重者看影响卵巢的排卵功能和妊娠的维持，出现月经紊乱、流产等。大约25%的妇女月经紊乱甚至闭经。闭经的的妇女有卵巢功能早衰的倾向。卵巢功能早衰与阿狄森病存在抗类固醇合成酶的抗体有关。⑦其他：包括水电解质代谢紊乱、应激能力低下等。

给予补充糖皮质激素，生殖功能多可以自然恢复。如果卵巢早衰不能恢复排卵，可供卵实施IVF-ET。

(3) 先天性肾上腺皮质增生症：这是一组肾上腺皮质醇激素合成酶缺陷的疾病。主要有21羟化酶缺乏、11羟化酶缺乏和3β-羟化甾体脱氢酶缺乏。由于皮质醇的合成不足，ACTH反应性增加，使肾上腺皮质雄激素合成增加，女性患者出现不同程度的男性化，男性化胎儿发病者可出现从假两性畸形到阴蒂肥大不等的生殖器畸形，儿童以后发病者生长发育提前，体格矮小，多毛，痤疮，声音增粗，喉结明显，肌肉增加，乳房发育不良和阴蒂肥大。由于雄激素增多，影响到月经调节，产生不排卵，月经紊乱、月经稀少或闭经。患者高ACTH，高雄激素，肾上腺增大。血皮质醇浓度低下或正常。症状的严重程度与酶缺陷的程度、发病年龄和暴露于高雄激素的时间有关。患者多数在胎儿和婴幼儿期发病，少数在青春期发病。

诊断：诊断库欣综合症常用的检查有24小时尿游离皮质醇测定。尿游离皮质醇不超过125μg/d(345nmol/L) .如果高于250μg/d，应高度怀疑本病。可采用小剂量地塞米松抑制试验以判断皮质醇的反馈调节体系：试验日早上8时查血皮质醇为对照，晚上11时用1mg地塞米松(或用0.75mg)，次日8时再查血皮质醇与基础值对照。如果次日皮质醇低于5μg/dl(140nmol/L),或与基础值比较抑制超过50%为正常，否则为库欣综合症。查血ACTH对判断是否是ACTH依赖性库欣综合症有价值。

治疗：①库欣综合症治疗：异位ACTH分泌、肾上腺皮质醇肿瘤和垂体促肾上腺皮质激素腺瘤以手术治疗为首选。垂体肿瘤可实施经蝶鞍选择性垂体腺瘤切除术，可辅助放疗或化疗。库欣病用药物治疗也有一定的疗效。常用的药物有赛庚定(Cyproheptadine),色胺拮抗剂，24—32mg/d;密妥坦(Mitotane)可抑制孕烯醇酮的合成、抑制11和18羟化酶的活性，2—4g/d;米非司酮(Mifepristone)为皮质激素受体拮抗剂，5—20mg/kg。

②受孕治疗： 有效地抑制肾上腺来源的雄激素后，多可恢复月经和排卵。如果排卵不能自然恢复，可以应用克罗米酚或GnH促排卵。有关库欣病或库欣病综合症时妊娠的风险和相互间的影响，目前还需要进一步研究。