小颌畸形综合症是由法国的Pierre Robin医生于1926年首先报导，之后国内外学者陆续有些文献报导这一疾病，对这一疾病的发病规律有了进一步的认识[1,2]。早在1987年Sheffield[3]等就通过对澳大利亚南部64例患者进行23年随访，研究这一疾病的家庭遗传趋势及合家族成员中其它相关综合症如Stickler Syndrome等的发生率。指出这一疾病与遗传因素有关。

近年来一些学者开始试图从基因水平对这一综合症进行研究。Jakobsen LP[4]以“小下颌”，“Pierre Robin”及“腭裂”等小下颌畸形综合症的代表性关键词对有关基因数据库进行的检索，发现文献报导中与小下颌畸形综合症有关的基因基区段为2q24.1-33.3, 4q32-qter, 11q21-23.1, and 17q21-24.3。指出位于11q23-q24段的PVRL1和位于17q24.3-q25.1段 SOX9 基因可能有重要意义，提示研究者们进行深入研究。杨琳等[5]通过对6例小颌畸形综合症的患儿全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测，提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能为与PRS有关的染色体区段。使这一疾病内基因定位研究有了开端。

综上所述，小颌畸形综合症是一种比较常见先天畸形，其致残程度不高，其所致畸形也都能通过现代外科手段进行整复，如能及时诊断及时治疗患儿不仅能正常存活，而且可以正常生活、工作和参与社会活动。但是由于对这一疾病的认识不足，及缺乏明确有效的早期诊断手段，很多受累者因得不到及时有效的治疗关注而丧失生命。

前人进行的工作已经表明这类疾病与遗传基因有关，并且总结出了一些可能与该综合症有关的基因区段。在些基础上，利用我院在研究人类致畸基因方面的经验和技术设备，利用我国人口基数大的优势，可以尽早明确与该疾病有关的基因位点，甚至找到致病基因。实现这一综合症的早期诊断及早期鉴别。

参考文献

[1].Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, et al. Robin sequence: a retrospective review of 115

patients. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Jun 2006;70(6):973-80.

[2].Bütow KW,Hoogendijk CF, Zwahlen R. Pierre Robin sequence: appearances and 25 years of

experience with an innovative treatment protocol. J Pediatr Surg. Nov 2009;44(11):2112-8.

[3]. Dr. L. J. Sheffield, J. A. eiss, K. Strohm, M. Gilding, John M. Opitz and James F. Reynolds. A

genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. American Journal of Medical Genetics. Volume 28, Issue 1, pages 25–36, September 1987.

[4]. Jakobsen LP, Knudsen MA, Lespinasse J. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Mar;43(2):155-9.

[5]杨琳，倪锦文，詹国栋等。6例有Pierre Robin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析,中华围产医学杂志。2011 年14卷11期 670-675页。