神经棘红细胞增多症的诊断：NA 的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK 增高者即可诊断。

实验室检查：

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod 综合征的重要依据。

3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig 综合征的重要依据。

4.多数NA 患者血清CK 活性增高，均见于男性患者。

其他辅助检查：

1.部分患者EMG 检查表现为失神经支配肌电图改变。

2.头颅CT 显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod 综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI 示双尾状核萎缩，T1 加权像呈低信号，T2 加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

3.正电子X 线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。