婴儿期即出现脂肪吸收不良症状，腹泻、呕吐、体重低、精神运动发育落后。神经系统症状出现较晚，进行性加重。共济失调在2～17岁间出现，约1/3的病例在10岁以前出现。开始为步态不稳，这是由于共济失调、深感觉障碍和肌肉力弱共同的影响。腱反射减低或消失。有时出现巴氏征。色素性视网膜变性也是本病特征，表现为夜盲和中心盲点。眼球震颤常继发于中心视野缺损。约1/3病例有智力发育落后。

视网膜电流图和视觉诱发电位在病之早期即有异常。约40%病例有体感诱发电位异常。常见心律不整。红细胞表面有棘状突起，称为棘红细胞，是本病另一特征。病儿有贫血、血浆胆固醇低于2.5mmol/L，甘油三酯低于O.3mmol/L，β-脂蛋白完全消失，总血脂减低。血浆维生素E在1.3ug/ml以下，正常范围是5～15ug/ml。

根据临床特点和血脂改变，可考虑到β-脂蛋白缺乏症。棘红细胞增多除见于本病外，也见于一些锥体外系疾病，如Hallervorden-Spatz等神经棘红细胞增多症。