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马凡综合征

标签:马凡氏综合征 医学科普 | 作者:杜娜 | 发表时间:2017-02-21 21:51:23

马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿,发现有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。


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杜娜

主治医师 研究员

湖北省荣军医院

妇产科

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