本病肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织，是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形。先天性囊状腺样畸形的发病机制未明病变发生应在胚胎10周前。可见于两肺各叶中上肺多见罕有超过一叶者。

病理解剖见肺叶明显增大，重量增加小叶间隔和支气管系统缺如，呈肉状多囊性病变。互相交通，囊内含有气体、液体或两者兼有。镜下见终末呼吸结构呈腺样增殖，有大小不等互相交通的囊腔，囊内衬以立方上皮或支气管上皮，黏膜呈息肉样增殖，囊壁弹性纤维增多无软骨，无炎症偶见肺泡及黏液样上皮。