先天性直肠肛管畸形诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门。诊断即可成立。直肠闭锁肛 管正常时，直肠指检亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘;尿道口不随排尿动作而排气、 排粪为尿道瘘;全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。

辅以影像学检查多可明确直 肠肛管畸形的类型。 影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直 肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。

x线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片 上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低 位畸形。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲 端的形态及与会阴皮肤间的距离。B超检查对直肠末端的定位较X线更准确。 磁共振成像检查也逐渐在临床应用，准确可靠。但价格较高。