先天性胆总管囊肿(congenitalcholedochocyst)又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。
一、病理
1.病理变化：大体病理表现为胆总管呈球形囊肿或梭形扩张，扩张程度不等，直径从2～3cm至20～30cm，管壁厚度从2～3mm至接近0.5cm，肿物大小不与患儿年龄成正比。囊壁结构多不能保持胆总管的黏膜及肌层组织，表现黏膜脱落炎症浸润等变化，而肌层多为变性肥大之肌纤维，交杂大量之纤维结缔组织。囊内贮存深绿色浓稠胆汁，有时有泥沙样结石。有些病例手术时所取胆汁细菌培养为阳性。由于长期慢性胆汁梗阻，可引起不同程度肝硬化，肝呈棕绿色，较硬。一般于手术减压后(解除“反压”)，肝硬化多于2～6个月内好转，临床症状亦好转。然而如果不行手术治疗，反复感染可引起慢性肝内胆管炎，导致进行性胆汁性肝硬化，门静脉压力增高，继发脾肿大，脾功能亢进，食管下段静脉曲张，曲张静脉破裂引起大量呕血、便血。由于胆汁淤积，细菌滋生而致胆源性感染及结石形成，并可造成肝外扩张胆管及囊肿破裂，胆汁外溢而产生胆汁性腹膜炎。长期反复感染胰液反流可引起胆管上皮恶变或急性、慢性胰腺炎。故根据其病理变化，对本病应采取积极早期手术治疗。
2.分型：先天性胆管扩张可发生在肝内和(或)肝外胆管，以胆总管囊肿最常见，但是，随着影像诊断技术的发展，其他类型的病变，尤其是肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)较以往多见，故分类较多而乱。Flanigan提出的分型方法较简单而实用：(1)胆总管囊状扩张：最常见，占77%，呈囊形或梭形扩张。(2)胆总管憩室状扩张：可以是胆总管或胆囊的憩室状扩张，多为胆总管侧壁的囊状扩张，以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，占2%～3.1%。(3)胆总管末端囊状扩张：亦称胆总管膨出，胆总管末端扩张并嵌入十二指肠内，此种占1%。(4)肝内、外胆管囊状扩张，包括Caroli病，占18.9%。(5)肝内胆管囊状扩张，即Caroli病。
二、临床表现
腹痛、肿物和黄疸为本病的3个基本症状，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。
1.腹痛.反复右上腹或上腹中部疼痛；性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发烧，有时有恶心和呕吐。有腹痛者约占80%～90%。
2.肿物。位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，肿物表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小。以右上腹肿物就诊者约占70%左右。
3.黄疸。约50%病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。除以上症状外，发作时可伴有恶心呕吐，黄疸时可出现白陶土样大便、尿色加深。个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热、腹胀甚至发生休克。
三、诊断
根据病儿有腹痛、黄疸及右上腹囊性肿物3个主要症状的临床表现，进行初步临床诊断，部分病例不具有“三主症”，应进行实验室和辅助检查以助确诊。
四、治疗
患者如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿肯定诊断后应及时手术。1.原则要求有三点：(1)手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。(2)切除扩张的胆总管，以防日后癌变。(3)要预防日后吻合口狭窄。2.手术方法。目前常用的手术方法为：(1)囊肿切除，肝总管空肠Roux-Y型吻合，并加防逆流瓣膜成形术。(2)囊肿切除，空肠间置代胆道，加防逆流巨型瓣手术。(3)囊肿十二指肠吻合及囊肿切除肝总管十二指肠吻合术，此法因难以防逆流感染及吻合口狭窄故目前较少用。
五、预防
早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素(A、D、K等)，以维持良好的营养状况。