先天性黑色素痣是黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的，一般出生时就存在。
先天性黑色素痣的特征主要是形状、大小、颜色等有一定的差异，多数为圆形或椭圆形，一般颜色较深，呈黑色、深棕色等颜色。由于先天性黑色素痣的细胞巢多位于真皮网状层，很少位于皮肤深层，所以大多会在隆起于皮肤表面。
一般先天性黑色素痣多发于脸部、颈部、手臂、腿部等部位，身体其他部位也有可能会出现，在自然病程中变化比较缓慢，大多数都是良性的，少数可能会增加患皮肤癌的风险。建议患者要注意观察先天性黑色素痣的变化，出现异常时要及时就医检查。