产前诊断中心是乌鲁木齐市唯一一家获得产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术资格的机构。也是全疆开展产前诊断技术最成熟的医疗机构。中心拥有专业技术人员18名:其中遗传咨询和羊水取材正高和副高以上职称医师6名、超声影像副高职称2名,细胞遗传副高及以上职称技师2名、中级职称3名,其中研究生7人。
产前诊断中心已形成了临床、遗传、影像学一体的产前诊断领先模式。科室配备了全进口羊膜腔穿刺专用彩色多普勒B超仪和进口穿刺探头,全套的医疗及实验室仪器。主要致力于遗传病诊断、孕期的血清学筛查、羊水产前诊断、新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力筛查等检查,针对唐氏筛查高风险、胎儿发育异常、孕期用药、孕期感染、不孕不育等问题,提供专业的建议和指导。曾发现2例胎儿羊水人类染色体异常核型,经鉴定属国内外首报,这些发现填补了世界医学遗传学研究领域的空白。
产前诊断中心与湖南湘雅国家医学遗传学重点实验室、广州省妇产医院产前诊断中心、云南省产前诊断中心、中国优生优育基因科学专家指导中心,建立了长期的培训合作关系,在全疆率先开展基因检测等技术服务工作。
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