肾病综合征最基本的特征是大量蛋白尿。“大量”是一个人为的界限，目前定义为≥3.5g/d，伴低蛋白血症（≤30g/L），常有水肿、高脂血症。血浆白蛋白水平与尿蛋白丢失量并不完全平行，因为血浆白蛋白值是白蛋白合成与分解代谢平衡的结果。血脂异常包括胆固醇、甘油三酯水平明显增加，伴低密度脂蛋白及极低密度脂蛋白浓度增加，脂蛋白apo-B，apo-C-II及apo-E增高，高密度脂蛋白正常或稍下降。

对于具备肾病综合征特点的患者，首先应除外继发性肾病综合征。其原因多种多样，一般在小儿，应着重除外遗传性疾病、感染性疾病如乙肝病毒感染以及过敏性紫癜等引起的继发性肾病综合征；中青年应着重除外结缔组织病，如系统性红斑狼疮肾炎，感染相关肾炎如乙肝病毒相关性肾炎以及药物引起的继发性肾病综合征；老年人则着重除外代谢性疾病，如糖尿病、异常蛋白血症如淀粉样变、多发性骨髓瘤以及新生物有关的肾病综合征。必要时肾活检对于一些早期或不典型疾病的诊断有重要的指导意义。