病理诊断标准

1953年，Allen和Spitz扩大了交界性改变的概念，将其作为诊断黑色素瘤(包括内脏黑色素瘤)的首要标准。诊断原发性食管黑色素瘤的最为理想的标准如下。

(1)肿瘤应具备黑色素瘤的特征性组织学表现，瘤细胞内应含有黑色素。

(2)肿瘤应该是起源于食管鳞状上皮的交界性改变区。

(3)邻近肿瘤的食管上皮组织内能找到含有黑色素的细胞，证实这种改变为交界性改变。

(4)经仔细的检查，可以排除皮肤、眼球以及其他部位黏膜的原发性恶性黑色素瘤。

转移途径

食管原发性恶性黑色素瘤是一种迅速致死性疾病，原因是瘤细胞很容易通过淋巴道和血行两种途径发生转移。

(1)淋巴道转移：以局部和远处淋巴结转移多见，尤其是胸内淋巴结、腹腔淋巴结及锁骨上淋巴结转移更为常见;

(2)血行转移：食管原发性恶性黑色素瘤经血行发生远处转移(播散)的主要部位依次为肝脏、肺、胸膜、腹膜、脑、骨、左心房。

好发部位 食管黑色素瘤多位于食管中段和下段。

主要临床症状 为吞咽疼痛、吞咽困难、胸骨后疼痛、不适或体重下降，还有一些病人有呕血与黑便。70%以上病例的病程在半年左右。7%的食管原发性恶性黑色素瘤的病人有左锁骨上淋巴结肿大(转移性淋巴结)，查体时应予以注意，不能忽略。

检查

1.组织病理学检查

2.免疫组化检查

S-100蛋白广泛分布于恶性黑色素瘤组织内，用S-100蛋白抗体标记恶性黑色素瘤细胞的阳性率可高达90%，但其抗原专一性差，因此必须有HMB-45抗体的阳性表达才能确诊。

凡怀疑患有食管恶性肿瘤(包括黑色素瘤)的病人，除做常规的体格检查之外，应进行以下各项检查。

1.胸部X线平片检查 这两项检查对显示肺实质内的转移灶和胸内肿大淋巴结或转移性淋巴结有临床诊断意义。食管恶性黑色素瘤容易发生肺与胸膜的转移。

2.食管钡餐造影检查

X线征象亦无特异性，而且很难与食管鳞癌、癌肉瘤及平滑肌瘤相鉴别。此项检查的主要意义在于能明确肿瘤的形态、大小、部位、食管受累的程度和范围，有利于临床医生确定治疗方案。

3. 内镜检查食管黑色素瘤内镜下表现为息肉样或分叶状肿物，基底较宽，肿物多位于食管中段或下段，一般为单发，有时可见卫星病灶;大多数肿瘤有溃疡形成，质脆而且容易出血。肿瘤表面在内镜下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉着所致。肿瘤因钳取活检而发大出血者极为罕见。Murray和 Vasilakis认为食管黑色素瘤通过内镜检查钳取活检组织可以明确诊断。内镜下细胞学涂片对诊断多无帮助。

4.腹部超声检查和上腹部CT扫描 食管黑色素瘤通过淋巴道及血行可转移或播散到腹腔淋巴结、肝脏和腹膜，而且肝脏的血行转移瘤最为常见。通过腹部超声与CT扫描，有可能发现腹腔内脏器的转移瘤与转移性淋巴结。

治疗

由于食管原发性恶性黑色素瘤的恶性程度很高，容易发生淋巴道转移和血行播散，因此外科手术治疗的效果比食管癌差，半数以上的手术病例在1年内因发生远处转移而死亡。

目前认为食管恶性黑色素瘤的治疗手段的选择取决于病人全身机能状态和有无远处转移。

1. 手术治疗 如果诊断明确，吞咽困难或吞咽疼痛症状较重，病人的全身健康状况较好，无肿瘤广泛转移或远处转移，就应该选择外科手术治疗。术式宜采用根治性全食管切除术或接近全食管切除术及食管-胃颈部吻合术，采用这种术式的主要原因是食管恶性黑色素瘤有沿着食管纵轴播散的倾向。认为尚无资料足以支持根治性淋巴结清扫术能够改善病人的长期生存率，病人死亡的原因是肿瘤经血行广泛转移，有人提出病人在手术后不必进行辅助性的放射治疗。

2.放射治疗 主要适用于全身机能状况差、手术风险高、有明确的转移灶和拒绝手术治疗的病人。有些食管恶性黑色素瘤病人经过单纯放疗后，可得到姑息性治疗的效果，但单纯放疗的总体效果都不理想。快中子治疗对皮肤黑色素瘤疗效较好，对食管黑色素瘤的疗效尚不清楚。

3.其他治疗 全身化疗、生物治疗以及激素治疗等可以作为食管黑色素瘤的综合辅助治疗，然而这些疗法的效果均不明显。恶性黑色素瘤对化疗药不敏感，临床上不作为常规治疗。随着分子生物学的发展，基因疗法可能是治疗食管恶性黑色素瘤的一种有前途的手段。

预后

食管原发性恶性黑色素瘤病人的预后都很差，大部分病人经过治疗后在2.5年内死亡。据Chalkiadakis等(1985)报道，病人的5年生存率仅为 4.2%。Sabanathan等(1989)注意到不论采用外科手术治疗、放疗或其他治疗，只有1/3的病人能生存1年以上，其余2/3的病人在1年内因肿瘤广泛转移而死亡。据Joob等(1995)等统计的资料来看，食管黑色素瘤经根治性食管切除术后，病人的平均生存时间为14个月，其中有的病人生存 2～3年;手术切除肿瘤后，5年生存率为4%;约有2.2%的病人经外科手术治疗可以获得长期生存，生存时间大于5年或12年。Joob等从文献中共收集 5例长期生存者。

食管原发性恶性黑色素瘤病人的预后与局部淋巴结转移和血行播散有极为密切的关系，但是至今尚无TNM分期标准，1997年，UICC制定出皮肤恶性黑色素瘤的术后TNM分期标准表1，有助于估计病人手术后的预后。