大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗传性EB至少包括23种不同类型，依据发病部位不同可分为三类： ①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB，EBS)，水疱在表皮内 ②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)，水疱发生于透明层; ③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB，DEB)，水疱发生在致密下层。

【病因和发病机制】

已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、xⅦ型胶原等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。