产前诊断中心是镇江市唯一一家经江苏省卫生厅资质认证的从事产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查及相关业务的中心，承担我市“出生前胎儿缺陷干预工程”技术支持的重任。
　　产前诊断中心目前开展的工作包括临床和实验室两部分，临床部分包括优生遗传咨询、产前诊断门诊、各种产前诊断取材手术等，实验室部分包括产前筛查(唐氏筛查)，新生儿疾病筛查，羊水、绒毛、脐血培养及染色体分析，羊水生化检查，外周血染色体检查等，羊水胎儿细胞培养及胎儿染色体制备技术，成功率可达99%以上，开展的高分辩染色体制备及识别技术具有省内领先水平。产前诊断中心还与影像科密切配合进行B 超胎儿系统筛查，胎儿畸形的影像学诊断，胎儿超声心动检查等。
　　产前诊断中心通过过羊膜腔穿刺等方法获得胎儿细胞后，经细胞遗传学诊断技术于胎儿出生前诊断多例先天性遗传性疾病，病种包括唐氏儿(先天愚型、21-三体综合征)、18-三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、各种染色体易位等，为阻止这些严重缺陷儿的出生作出了贡献。
　　产前诊断中心的新生儿疾病筛查实验室还承担着全市新生儿疾病的筛查重任，已经形成了完善的筛查网络。现已发现多例甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症儿，为这些患儿获得了宝贵的早期治疗机会,通过治疗，他们正在健康成长。

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