新生儿疾病筛查中心隶属于黑龙江省妇幼保健院，是黑龙江省唯一一家省级新生儿疾病筛查实验室检测与诊治机构，中心负责全省新生儿疾病筛查专业技术人员的培训技术指导及新筛工作的质量监督、宣传教育；负责全省苯丙酮尿症患儿救助工作及可疑病例复检、确诊、治疗。省中心成立于1999年，开展了“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”及“新生儿听力障碍”筛查工作，十二年来建立了专业技术队伍，制定了各项规章制度；定期进行工作质控和评估，保证了新生儿疾病筛查工作质量，使全省筛查率从1999年1.20%上升至2010年的98%，实验室拥有先进的全自动时间分辨荧光检测仪等检验设备，确诊苯丙酮尿症患儿和先天性甲状腺功能减低症患儿500余例，就诊量居黑龙江省地区之首，率先在全省建立了黑龙江省新生儿疾病筛查信息管理系统，提高了工作效率和管理水平。新生儿疾病筛查中心工作的开展为防止残疾儿发生、提高人口素质做出了巨大贡献。

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