小儿神经内科在小儿神经系统疾病研究方面，建成了具有自身特色的小儿神经系统疾病现代化综合诊治体系，几十年来小儿神经内科在癫痫临床与基础研究这一关键领域始终处于全国的领先地位，在癫痫的临床与电生理诊断、分型、病因诊断与药物治疗等方面开展了系统而深入的临床和应用研究，引领国内该领域的发展方向，在临床研究方面，率先在国内建立以抗痫药为主的儿科药物治疗监测中心，开展癫痫个体化治疗，已取得重要进展；在神经遗传变性病方面，在国内率先建立了一批神经遗传病的神经病理，分子遗传学等相结合的综合诊断体系，已经建立了一整套神经遗传代谢病筛查，智力障碍等神经发育性疾病的国际标准化的诊断流程和技术平台，包括临床发育评估，神经影像，神经生化，神经病理以及细胞遗传学，分子遗传学诊断方法，创建了小儿神经康复门诊，提供发育评价与监测，智力测验，行为评定及康复及早期发育干预训练与家庭训练指导，围绕儿童癫痫，热性惊厥，神经遗传代谢病等重要儿科神经系统疾病的发病机制，诊断及治疗研究取得重要进展。

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