烟雾病是以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发引起特征性的颅底异常血管网形成的脑血管疾病。烟雾病的病因至今尚未阐明，其诊断需要排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合征、神经纤维瘤病等已知病因引起的烟雾综合征或称类烟雾病。儿童及成人烟雾病患者临床表现各有特点。儿童患者以缺血症状为主要临床表现，包括短暂性脑缺血发作(transientischemicattack，TIA)、可逆性神经功能障碍(reversibleischemicneurologicdeficit，RINDs)及脑梗(cerebralinfarction)。成人患者的缺血症状和体征与儿童患者类似，但成人患者常以出血症状为主，具体症状因出血部位而异。
(一)短暂性脑缺血发作及缺血性卒中
烟雾病患者通常可出现颈内动脉供血区(尤其是额叶)缺血。因此，大多数患者表现为局灶神经功能缺损，如构音苦难、失语、偏瘫。此外，少部分患者可出现缺血所致的不典型临床表现，如晕厥、轻度截瘫、视觉症状或出现不随意运动，以儿童患者多见。部分儿童患者可因额叶缺血、梗塞出现智力受损，甚至有部分患者可发展为认知障碍(近事遗忘、易激惹或焦虑等)，这部分患者常易被误诊为精神分裂症、抑郁症、多动症等精神疾病。
儿童患者的缺血发作的一个特征是可由颅压增高诱发，如患儿在哭闹或吹奏乐器(用力或过度换气)时诱发。正常儿童颅压增高时脑电图上产生的慢波波幅增高在颅压缓解后消失，但烟雾病儿童患者这种高慢波是反复出现的，且患儿TIA发作时亦可在脑电图上检测到这种反复出现的慢波，它比早期的波更慢、更不规则，通常在10分钟内恢复正常。这是烟雾病患儿脑电图的特异性表现，称之为“慢波重聚现象”，可见于80%左右的儿童烟雾病患者，而成人患者很少见。最近的研究发现，慢波重聚现象是由颅压增高所致的脑缺氧、脑血流量下降诱发的，慢波重聚现象在有效的外科血管重建手术治疗后会完全消失。
(二)颅内出血
近半数成年患者可出现颅内出血，出血往往可以给患者带来严重的神经功能损害，而且患者还面临着反复出血的威胁。文献报道烟雾病患者再出血率高达28.3%-33%，年再出血率为7.09%。
烟雾病患者发生颅内出血主要有两个原因：扩张的、脆弱的烟雾状血管破裂出血或基底动脉环微动脉瘤破裂出血。烟雾状血管破裂出血主要是由于持续的血流动力学压力使脆弱的烟雾状血管破裂，通常出血发生于基底节区、丘脑及脑室旁区域，且常常合并脑室内出血，脑血管造影时可发现位于侧枝或烟雾状血管的周围性动脉瘤。基底动脉环动脉瘤破裂出血通常是由于位于基底动脉分叉部或基底动脉与小脑上动脉交界处动脉瘤破裂所致。对于烟雾病患者的椎基底动脉系统在提供血流代偿前循环上往往起着重要的作用，相应的椎基底动脉系统也承担着较大的血流动力学压力，这或许是诱发患者动脉瘤形成和造成蛛网膜下腔出血的一个重要原因。目前有越来越多的证据表明成年烟雾病患者可诱发非颅内动脉瘤破裂所致的蛛网膜下腔出血。另外一种导致烟雾病患者发生颅内出血的少见原因是脑表面的扩张的动脉侧枝破裂所致。
(三)其他神经系统症状
头痛是较为常见的临床症状，尤其是儿童患者，主要表现为额部头痛或偏头痛样头痛。Seol等回顾性分析了204例儿童患者病历资料，其中有25%患者有头痛主诉，约半数患者在术后头痛消失，但有半数患者在间接脑血管重建手术后的12个月内或更长时间内仍有头痛主诉；也有一部分术前无头痛主诉而术后出现头痛的患者。
此外，癫痫及出现不随意运动也是烟雾病患者的重要临床表现，不随意运动主要见于儿童患者。