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患者咨询

你好周大夫我最近两个月一直无法睡觉完全失去睡眠症状...

所患疾病:睡觉

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):

你好周大夫我最近两个月一直无法睡觉完全失去睡眠症状和这种致死性家族性失眠症,从1986年意大利发现第一例到2005年的统计显示,世界上共报道了27个家系82例患者。其中康安,是我国发现的第二例患者,此前,在2004年,湖北协和医院发现了我国第一例患者,但不久后就死亡了。像康安这样,如此庞大的患病家系,在我国还前所未有,世界上也非常罕见,康安也是目前中国发现的惟一健在的患此病的人。  主治医生介绍,该病是常染色体显性遗传性疾病,是由于朊蛋白结构异常导致的。  朊蛋白每个人都有,并不可怕,是人体固有蛋白,主要存在于中枢神经系统,与人的智力、睡眠等关系密切。而朊蛋白病就比较可怕,该病是由于朊蛋白发生基因突变,形成了不合格的异常蛋白,不能发挥正常功能,也无法被蛋白酶溶解。日久天长,沉积在大脑等中枢神经系统中,造成大脑的神经元脱失,形成像海绵一样到处是空洞的症状,其中丘脑的改变是尤为突出。从核磁共振片子上看,康安的丘脑部位明显地显示出有异常的影像改变。

曾经治疗情况和效果:

做过ct 检查不出来 吃药没效果 好像医院也睡不着 说了有的医生也不信

想得到怎样的帮助:

能帮我判断是致死性家族失眠症吗 普通人会染上这个病吗

我也有问题 咨询专家发表于 2015-05-16 17:49:53

周联生医生

专家回复

周联生 主任医师 教授 | 徐州市铜山区中医院 神经内科

问题分析:你不是说基因可诊断吗?
指导建议:你有此病的基因吗?
这种病罕见,机率小,能轮到你吗?不能完全排除,但可能性小。

我要咨询 预约挂号

周联生医生发表于 2015-05-17 10:44:34
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周联生

主任医师 教授

徐州市铜山区中医院

神经内科

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