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患者咨询

两次苯丙高,能确诊是苯丙酮尿症吗?我儿30天,首次苯...

所患疾病:苯丙酮尿症

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):

两次苯丙高,能确诊是苯丙酮尿症吗?我儿30天,首次苯丙高,2次值说是2.2,正常值2,医生要求去确认!

曾经治疗情况和效果:

两次能确诊吗?

想得到怎样的帮助:

我也有问题 咨询专家发表于 2014-08-25 10:00:29

孔祥东医生

专家回复

孔祥东 副主任医师 副教授 | 郑州大学第一附属医院 遗传与产前诊断中心

问题分析:苯丙不算太高
指导建议:可以通过基因诊断来确诊

我要咨询

孔祥东医生发表于 2014-08-26 21:46:06
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孔祥东

副主任医师 副教授

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心

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