4周岁小孩基因芯片检查患DiGeorge综合征
所患疾病:小孩
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
4周岁小孩基因芯片检查患DiGeorge综合征,有智力落后,语言障碍,发育迟缓,疝气,法洛四联症,法四和疝气已经经过手术,效果比较好!
曾经治疗情况和效果:
法四疝气术后
想得到怎样的帮助:
DiGeorge综合征引起的智力障碍是基于什么原因引起的,有没有什么后天的方法药物或手术能治疗!
我也有问题 咨询专家发表于 2014-05-09 12:09:46
问题分析:症状:DiGeorge综合征确诊。根据您的描述考虑:本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。
异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形,本综合征是多基因遗传性疾病,可能为染色体22q11区域缺失引起的。指导建议:基因治疗
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