新生儿苯丙酮尿症_中山大学附属第六医院郝虎专家网站

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患者咨询

新生儿苯丙酮尿症

所患疾病：新生儿

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

新生儿苯丙酮尿症宝宝出生24天，医院第一次足血顺含量在275需要复查，第二次复查结果是441，告知确诊苯丙酮尿症，现通知去省医院再次复查，请问这是不是已经确诊了？还是有希望排除次病

曾经治疗情况和效果：

想得到怎样的帮助：

我也有问题咨询专家发表于 2014-08-24 12:24:58

郝虎医生

专家回复

问题分析:如果多次复查苯丙氨酸都严重超标临床上可以诊断高苯丙氨酸血症，但苯丙酮尿症一般血浓度要大于1200，并且高苯丙氨酸血症有多种原因可以导致，如经典型PKU，暂时型PKU，非经典型PkU等，完全确诊还需要做进一步的检查如基因分析，尿蝶呤图谱分析等。
指导建议:到医院做进一步检查以明确诊断。

郝虎医生发表于 2014-08-24 16:19:15

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副主任医师副教授

中山大学附属第六医院

儿科

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