请问如何进一步明确诊断肝豆状核变性？

所患疾病：代谢性黄疸，倾向肝豆状核变性

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

患者男，23岁，近几年来始无明显诱因下出现乏力、尿黄，伴皮肤巩膜黄染，无恶心、呕吐，无皮肤搔痒。

曾经治疗情况和效果：

历史检查：查肝功能提示胆红素升高，以间接胆红素为主，转氨酶正常，期间曾间断服用保肝药物，肝功能无明显改善，胆红素一直偏高。医院查甲肝、乙肝、丙肝、戊肝相关病毒指标均未见异常，腹部B超提示肝区光电增粗，近4年来所查肝功能均提示总胆红素在80左右，近2年未服用药物治疗。 近期住院检查：查体：皮肤巩膜黄染，心肺正常，腹平软，全腹部无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。总胆红素（60.2umol/L）；直接胆红素（20.9umol/L）；谷丙转氨酶（15U/L）；谷草转氨酶（13U/L）；总蛋白（69.4g/L）；白蛋白（48.0g/L）；葡萄糖（4.7mmol/L）；尿素氮（3.3mmol/L）；肌酐（76umol/L）；铜（1.6umol/L）；铜蓝蛋白（197mg/L）。抗—HAV—lgM（—）；抗—HCV—lgG（—）；抗—HEV—lgM（—）。HBV—M未见异常。尿铜正常，眼底检查未见K—F环。肝脏穿刺活检标本病理检查：肝小叶结构存在，肝细胞索排尚规整，肝细胞轻度浊肿，局部肝细胞可见糖原性核空泡，可见轻度点状坏死，未见灶性坏死及碎屑状坏死，汇管区少量炎细胞浸润，纤维组织未见明显增生，部分汇管区小胆管消失，部分肝小叶中央静脉血管扩张，结合临床病史，倾向肝豆状核变性。

想得到怎样的帮助：

1、请问到贵院做进一步检查以明确诊断是否为肝豆状核变性的话，需要继续检查哪些指标? 2、整个过程所需时间大概多少?花费多少？ 3、做检查前是否要注意什么事项或者做哪些准备？ 4、能否预约您的门诊进行治疗？

我也有问题 咨询专家发表于 2012-10-27 17:52:26