张健　张明亮主编

《眼病防治大盘点》

原发性视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床特征。本病是眼科常见的遗传性视网膜疾病，世界各国发病率为1/3 000～1/5 000，是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。早在1855年，Donder就首次详细描述本病，并命名为色素性视网膜炎。1858年Von Graefe则首次提出本病具有遗传性。本病一般在青少年时期发病，男多于女，常双眼发病。其病程漫长，日久则发生视神经萎缩而致失明。

现代医学研究表明本病为严重的遗传病，遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传和双基因遗传。其中，常染色体显性的比例占15%～25%，现已找到12个与之有关的基因，其中6个已被克隆，分别是视紫红质基因、视网膜变性慢基因、RPl基因、杆体外节盘膜蛋白基因、神经性视网膜特异亮氨酸拉链蛋白基因、锥体-杆体同源框基因。除遗传因素外，色素上皮吞噬功能及免疫功能异常、视细胞(杆体)层的原发性营养不良及逐渐退变，色素上皮失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力等可能与本病的发病有关。

发病早期表现为暗适应障碍或夜盲，即入夜或黑暗处视物不清，以后视野逐渐缩窄，至晚期形成管状视野而中心视力可长期维持，表现为经常无意识撞人碰物，最终可致失明。眼外观正常。早期眼底检查可正常，或仅见视网膜赤道部色素紊乱，随病情进展逐渐出现眼底改变。骨细胞样色素沉着，早期多出现在赤道部，逐渐向周边和后极部扩展。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分。黄斑部至晚期方被累及。有特殊情况，眼底看不到骨细胞样色素沉着，但其他改变与原发性视网膜色素变性基本相同。视神经盘萎缩呈蜡黄色，边缘清楚，有时被一层薄膜遮盖，乃增生的视神经胶质细胞。视网膜血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。当血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，导致管腔完全闭塞，则仅于视盘附近可见血柱。色素上皮及脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管透见，呈豹纹状眼底。常见并发症有并发性白内障和继发性青光眼。

西医对本病无特殊药物治疗，一般给患者长期服用血管扩张药、多种维生素，适当补充锌的摄取等支持疗法，但效果不明显。对于低视力者可佩戴助视器，以提高阅读能力。

目前有不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术，以及基因治疗的研究，均取得令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行感光细胞的培养，动物异体感光细胞片移植手术技术已成熟，但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应，而取自体的视网膜色素上皮较困难，于是有学者探讨以虹膜色素上皮取代视网膜色素上皮。经虹膜色素上皮培养、鉴定、功能测验，证实传代的虹膜色素上皮具有视网膜色素上皮的各种功能，已有临床行自体移植虹膜色素上皮初步成功的报道，但视功能无显著提高，且发生并发症的机会会增加。

患者应注意避光，平时可戴太阳镜。禁止近亲结婚。