近日，重庆医科大学附属第一医院神经外科脊柱亚专业组接诊一位主诉为“头颈疼痛，四肢麻木，走起路东倒西歪，感觉就要摔倒”的患者，经诊断，患者被确诊为颅底凹陷症，并建议手术治疗。术后，患者就诊时症状消失，能够正常行走。

颅底凹陷是什么病？

颅底凹陷是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及中枢椎骨质发育畸形，寰椎向内陷入，枢椎齿状处高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延积水、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，椎动脉受压出现供血不足表现。颅底凹陷极少单独存在，常合并枕骨大孔区其他畸形，如寰椎枕骨化、枕骨颈椎化、枕骨大孔狭窄及齿状突发育畸形等。

原发性和继发性颅底凹陷

临床上，依据患者病发原因的不同将颅底凹陷分为先天型颅底凹陷症和继发性颅底凹陷。

原发性颅底凹陷又称先天型颅底凹陷，为先天性发育异常，多由于在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等。先天型颅底凹陷症患者多伴有寰枕融合，枕骨变扁，枕骨大孔变形，齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。原发性颅底凹陷症常合并扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症等畸形。

继发性颅底凹陷又称为获得型颅底凹陷症，临床较少见，患者多会出现颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状；同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。继发性颅底凹陷常继发于骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进等。

颅底凹陷患者症状

颅底凹陷症患者症状呈现进行性加重，但是进程较为缓慢，甚至可自行缓解。临床上，患者症状表现与年龄有着较大关联，未成年患者多不表现出症状；成年患者则根据患者病情表现出复杂多样的症状。

1、后组脑神经受到损害时，可表现为声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等；

2、延髓和/或上脊髓损受到损害时，可表现为锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难；

3、小脑受到损害时，可表现为眼球震颤和小脑性共济失调等；

4、颈神经根受累时，可表现为枕项部疼痛、颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；

5、椎基底动脉供血不足时，可表现为体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等。

此外，临床还有患者出现颈项粗短、枕后发际较低、头颅歪斜、面颊和耳廓不对称等特殊外观。也有患者出现颅内压增高，甚至并可因小脑扁桃体疝而致死。

颅底凹陷的诊断

1、病史

2、体征

3、影像学检查

① x线。x线可见颅底凹陷患者自硬腭后缘至枕骨大孔的后上绿作一联线，如枢椎尚状突超出此联线3mm以上，即可确诊。

②CT。CT可见脑室的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。

③核磁共振。MRI能显示延髓、颈髓的受压部位和有无小脑扁桃体疝，便于估计病情和制订手术方案。

颅底凹陷的鉴别诊断

临床上，颅底凹陷需同脊髓空洞症、上颈段椎管内肿瘤、原发性侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩、颈椎病、脊髓梅毒、颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等多种疾病进行鉴别。所以，提醒患者在出现上述疾病尤其是颈椎病样症状时，不可忽视颅底凹陷可能。

颅底凹陷的治疗

颅底凹陷的治疗中主张对于偶然发现，没有症状的患者，可不做治疗；对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察；应手术治疗；对于有神经压迫症状的患者则需立即行手术治疗。

颅底凹陷患者的手术指证为：

1、出现延髓和上颈髓受压表现的患者；

2、出现小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重的患者；

3、出现颈神经根受累和伴有脊髓空洞的患者；

4、出现脑脊液循环障碍或颅内压增高的患者；

5、出现伴颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿的患者。

手术目的：解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定枕骨脊椎关节。

手术方式：枕肌下减压术

注意：手术需在延髓和上颈髓区进行，该处有畸形且空间小，手术危险性较高，手术操作也困难。建议选择脊柱神经外科就诊、治疗。