唐氏综合征又称“先天愚型”，是一种先天性染色体异常，是一种多基因畸变造成的疾病，唐氏综合征的主要症状表现是严重智力障碍、精神迟钝、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形、心脏、消化系统、五官的发育异常、骨骼及肌肉发育不全等。
唐氏综合征容易引发消化器官畸形、先天性心脏病、白内障、急性白血病等。
1.消化器官畸形：如先天性食道闭锁症、十二指肠狭窄等。
2.先天性心脏病：唐氏综合征多伴发有先天性心脏病。先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率较高，尤其是心内膜发育不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
3.白内障：主要表现为视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视及看物体变形等症状。患病率为2%。
4.急性白血病：比一般增高10～30倍。患病率为1%。
对于唐氏综合征目前尚无有效治愈办法，主要是通过医疗支持改善患者身体状况。