摘要：随着全民经济发展和社会进步，既往传染性、感染性和营养性疾病逐步得到控制，非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是小儿内分泌遗传代谢系统疾病越来越受到社会、家长、孩子及儿科医师的关注。

近年来，随着全民经济发展和社会进步，儿科疾病谱发生了变化。传染性、感染性和营养性疾病逐渐得到控制，非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是小儿内分泌遗传代谢系统疾病越来越受到社会、家长、孩子及儿科医师的关注。矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症等是目前临床上最常见的小儿内分泌疾病。

小儿内分泌疾病的危害：

内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有着非常大的关系，所以与儿童身高、性发育、肥胖等有关的内分泌疾病越来越受到重视，这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及生活方式有密切关系。该类疾病如不及时治疗，会给患儿体格发育、心理发育、升学、就业和婚姻等带来许多不良影响。

小儿内分泌疾病的症状：

身材矮小：

身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差或在第3个百分位以下，称为儿童矮小症。3岁到青春发育前每年生长不足4～5厘米，也要引起关注。生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿、Turner综合征等，生长激素的治疗有很好的效果，一年达到10~14厘米。治疗期间须由小儿内分泌医生定期检测，保证安全和有效性。

性早熟：

性早熟是女孩在8岁之前出现第二性征，或10岁以前月经初潮;男孩在9岁之前出现第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育等。早发育会使成年身高减损。对于性早熟的儿童必须由内分泌专科医生对性征进行评估，测定骨龄，进行性激素检测和相应的激发试验、性器官超声波检查、必要的影像学检查，针对病因进行治疗。

甲状腺疾病：

甲状腺在胎儿时期就开始发挥重要的作用，先天性甲状腺功能减低症是由于先天性的不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，约90%是由于甲状腺发育障碍，以致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所造成的综合症。以往称为呆小病或克订病。可有特殊面容和体态，动作发育迟缓，智能发育低下，生理功能低下，可对症治疗和甲状腺激素替代治疗，有很好的效果。 儿童最常见的甲状腺问题有两种，桥本氏甲状腺炎和Graves病，这两种疾病都要使用药物治疗，用药物较长时间来使甲状腺功能处在一个正常的状态。

肥胖症和代谢综合征：

儿童肥胖已经成为世界性的公共卫生问题，我国也不例外。有资料统计内分泌科就诊的儿童中，重度肥胖儿童中30%患儿患有脂肪肝，脂肪肝的患儿中有30～50%有肝功能异常;另重度肥胖儿童中有80—90%患儿空腹血糖偏高，其中有10—20%的患儿诊断为儿童2型糖尿病(肥胖型)，大约85%～90%的儿童出现代谢紊乱。约有80%的儿童肥胖将延至成人，是成人发生高脂血症、高血压病、冠心病、糖尿病、脂肪性肝硬化等一系列疾病的重要危险因素，因此，对肥胖儿童的预防和治疗应引起社会和家庭的高度关注。肥胖的儿童特别是皮肤出现黑棘皮表现的儿童应尽早检查。

儿童糖尿病

小儿糖尿病起病急，一般在3个月内可被确诊。婴儿患糖尿病时，多饮、多尿难以被发现。幼儿患者因夜尿多而可出现突然的遗尿，由于遗尿症在幼儿年龄阶段相当普遍，因此可能被家长忽视。小儿遗尿症专科门诊对尿床的患儿必作尿液常规检查，为的就是筛除隐藏在“遗尿症”中的幼儿糖尿病。小儿糖尿病的致命危险是酮症酸中毒，而不是微血管病变所致的远期并发症(微血管病变所致的眼、心、肾和神经系统损害)。患儿年龄越小，酮症酸中毒的发生率越高。酮症酸中毒常表现为多尿、呕吐、腹痛、严重脱水、神情呆滞甚至发生昏迷。

小儿内分泌疾病的预防：

让孩子养成良好的生活方式，形成有规律的生活习惯。

保证充分的营养与睡眠，多吃谷物和新鲜水果蔬菜等高蛋白与维生素食物。

避免过度劳累与激动，保持精神愉快，以免不良情绪影响到内分泌系统。

预防感染。

小儿内分泌疾病的治疗方法：

随着各种医学技术的发展，越来越多的小儿内分泌疾病被认识、可治疗，也越来越受到社会、家长、儿童和儿科医师的关注，但是小儿内分泌疾病的诊治专业性极强，因此对于这类疾病应当找专科内分泌医生就诊。

遗传代谢病

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率较高，危害极大。 这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。