手部先天畸形的诊断与治疗
标签:多指畸形医学科普 | 发表时间:2014-02-28 20:29:05

作者单位:南方医科大学南方医院创伤骨科,广东广州 510515

注:本文发表于《实用骨科学》 ISBN:7-80194-218-3/R.218

人民军医出版社,2006年2月 第3版

手部先天畸形的诊断与治疗目录

第一节  概述

第二节  多指畸形

第三节  并指畸形

第四节  先天性拇指发育不良

第五节  先天性拇内收畸形

第六节  先天性扳机拇指(手指)畸形

第七节  先天性手指屈曲畸形及指侧屈畸形

第八节  短指畸形

第九节  巨指畸形

第十节  缺指畸形

第十一节 分裂手畸形

第十二节 桡侧球棒手畸形

第十三节 尺侧球棒手畸形

第十四节 先天性掌挛缩畸形(风吹手)

第十五节 环状缩窄带综合征

第十六节 先天性Madelung畸形

第十七节 海豹手畸形

第十八节  三角指骨畸形

第一节  概 述

先天性畸形是指在出生时或出生前存在异常,或存在潜在异常因素。人类在解剖结构上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常对形态和功能产生一定的影响,也属于先天性畸形。先天性手部畸形是一类常见病,其发生率约为新生儿的1‰左右。国外文献报道,根据新生婴儿出生登记资料统计,成活的新生婴儿中手部畸形的发生率为1.7‰~2.5‰。Lamb(1982)报道手部及上肢畸形的发生率为1.8‰。由于同一新生儿可能有两种以上手部及上肢畸形,故其实际发生率为1.09‰;Ivy报告的上肢畸形发生率高达8‰。在我国,有关报道很少。王炜等(1982)曾调查了上海市区35万新生儿的出生记录,手部及上肢畸形发生率为0.85‰。由于医院新生儿出生记录不完整,实际发生率还要高于此。如果按照我国人中总数14亿计算,手部先天畸形患者人数约为十万,这是一个值得重视的数字。

手部及上肢畸形可单独出现,或伴多种上肢畸形同时出现,也可能是多种综合征表现的一部分。据统计,大约5%的先天性上肢畸形是综合征的一部分(Lamb、Wynne-Davies、Soto,1982)。手部及上肢畸形还可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。

一、病因

先天性上肢畸形的病因非常复杂,目前认为其发病原因可概括为两种:一种为内因,即遗传因素,由于染色体异常、基因突变而引起;另一种为外因,即环境因素,由于胚胎时期受外界因素,如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等因素影响而发生畸形。多数畸形是两种因素共同作用的结果,而环境因素影响的意义可能更大。

1、遗传因素

通过细胞染色体中的遗传因子,将畸形遗传给下一代,是先天性畸形发病的主要原因,大约5%的手部畸形是由遗传因素造成的。遗传因素包括:①染色体异常,包括染色体的数目或结构异常。因染色体异常多数导致流产、死产,故临床病例并不多见。②基因突变,10%~15%的先天性畸形由基因突变引起,但大多数基因突变并不引起先天性畸形。

先天性上肢畸形多为单基因遗传,遗传方式有常染色体显性或隐性遗传及伴性遗传。隐性遗传常无明显家族史,性连锁隐性遗传表现为男性发病,女性为致病因子携带者,肢体畸形也可发生在已知的染色体畸形的疾病中。对常染色体显性遗传患者,尽管其遗传的基因型相同,但表现型不尽相同,即同一基因型的不同个体中,虽然都发病,但发病的严重程度有所不同,如并指患者,并指的严重程度不同。显性遗传常见的畸形有并指、短指、裂手、多指等。由于血缘关系,在有畸形家族史的家庭成员中,其畸形发生率是正常人群的25倍。近亲结婚也是畸形发生的主要原因,一般非近亲结婚子女畸形发生率为0.1%,而近亲婚配中,子女畸形发生率可达到25%~50%,是正常情况下发生率的250~500倍。

2、环境因素

即在胚胎时期受外界环境因素影响而发生的畸形。有些畸形,并不涉及染色体中的遗传因子,所以不发生遗传现象,畸形的发生可能是在胚胎时期受外界某些因素的影响所致。影响胚胎发生畸形的关键时期是妊娠前3个月,实践证明与下列因素有关:

(1)生物因素:母体在妊娠头3个月患某些疾病,可导致胎儿畸形。Greeg(1941)发现妊娠的前2个月患风疹者,可使胎儿发生多种先天性畸形,如白内障、听力下降、心脏畸形、骨发育障碍等。这可能是由于病毒通过胎盘直接影响胚胎的发育所致。也有人认为母体的健康情况可能是对已具有某种畸形遗传因子的胎儿诱发畸形的一种辅助因素。除风疹病毒外,妊娠早期感染巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、亚洲流感病毒、流行性腮腺炎病毒、梅毒螺旋体等也可引起先天畸形。

(2)营养因素:据文献报道有人用小鼠做试验,证实母体饮食中缺乏维生素C时,小鼠肢体可发生弯曲;缺乏维生素B2时,可发生腭裂、并趾、下颌骨及肢体短小等;缺乏维生素A可影响胚胎软组织的发育,如心、眼、横隔及泌尿生殖器等器官的发育。通常人类母体缺乏营养的机会很少,但母体糖尿病、某些胎盘病变,可能影响胎儿的营养供应,影响胚胎发育。

(3)药物因素:许多药物都有致畸作用,如反应停及其他许多镇静剂、多数抗癌药、口服避孕药等。在动物实验中,证实皮质激素、锥虫蓝(台盼蓝)、芥子氮等均能使动物胚胎产生肢体畸形。孕妇在怀孕早期服用酞胺哌啶酮(thalidomide,反应停),曾在1957~1961年间导致前西德和欧洲数千名儿童产生无肢、短肢等畸形,此事件也推动了对先天性畸形的病因及病理研究。此外,有机汞、杀虫剂等也是重要的致畸因子。由于个体差异,同一种药物,因其剂量、使用途径、吸收和代谢等不同,其引起畸形的类型也不尽相同。

(4)放射因素:电离辐射是强烈的致畸因子,可导致基因突变,传到下一代或第三代。有人用X线照射怀孕前及怀孕后的小鼠,发现胎鼠有明显发育抑制现象,特别是对眼及脑的影响较显著,也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。第二次世界大战后,据文献报道,随机抽查在胚胎前半期受过原子弹爆炸影响的205名儿童,有28名出现畸形,占13%以上,其发生率远高于一般人群。

(5)内分泌因素:Daraiswami在孵育中的鸡蛋壳内注入少量胰岛素,可使小鸡产生多种畸形。同时发现若将烟酚胺、维生素与胰岛素一同注入,则可防止畸形的发生。临床上,糖尿病患者的后代畸形发生率较一般正常人高5~7倍。

(6)创伤因素:有人认为在胚胎早期,胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育,造成畸形。在怀孕后期胎儿生长迅速,而羊水逐渐减少,同时腹腔、盆腔的压力逐渐增长,特别是双胎或子宫畸形、子宫肌瘤等都会限制胎儿的活动,而脐带或羊膜纤维索条缠绕或压迫,也会导致畸形或先天性缺肢。

(7)化学因素:Jones(1973)将酒精中毒孕妇所生婴儿的头颅、颜面、四肢、心脏及外生殖器异常,伴有全身发育障碍、精神呆滞的综合征,命名为胎儿乙醇综合征,以后有数百例类似报道,所以孕妇中等度的饮酒已被警告有一定的危险性。此外已经确证,出生时体重与母亲吸烟有关,孕妇吸烟胎儿平均体重减少150~250g。也有报道指出,吸烟可导致流产率与围产期死亡率上升;母亲吸烟其子女畸形的发生率要高出不吸烟者的2~3倍。

(8)其他因素,动物实验中,体温的升高和降低都可引起肢体畸形。此外,胎儿在宫内被羊膜束带或纤维环束缚也可产生宫内截肢(指);因子宫畸形羊水过少亦可导致先天性畸形;也有报道地中海贫血致指动脉栓塞产生先天性截指的病例。

二、上肢胚胎的发育

整个上肢与手的形成在胎胚时期是严格按照既定程序进行的。上肢的发育过程是,臂部结构首先发生,然后是前臂及手。整个上肢的发生与发育较下肢早1周。各种主要组织的发生次序为:血管首先长入,随后是骨组织的分化,然后是神经成分长入。随着运动神经长入,肌肉组织出现分化。

上肢在胚胎中发育的概况:大约在胚胎发育第26天,于胚胎两边的腹外侧壁上,近颈节根部,相当于第5~7颈椎处,各出现一个中胚层隆起,外覆以外胚层,此即上肢肢芽,同时上肢的神经开始向肢芽的致密组织中长入少许。到第28天,上肢肢芽已明显显现。肢芽是由中胚层的间充质组织及其外表一层外胚层构成。在肢芽出现的早期,肢芽顶部的外胚层形成顶端外胚层嵴。不少研究证明,外胚层嵴直接影响并控制着肢体的发育及分化。有些肢体畸形,起先就是由于顶端外胚层嵴的分化不全或损伤等因素而起始的。肢体的发育是按由近端向远端的顺序发展的。在第28~30天,上肢肢芽增粗,并向体侧弯曲,至第31~32天,上肢肢芽可分辨出圆柱形的近端及扁平的远端部分,后者称为手板。在第33天,上肢肢芽已能区分出上臂、前臂与手,而且在手部可分别看出手的分段结构,即手板、腕及指板。已有骨的成分生成,肱骨、桡骨及尺骨有玻璃软骨出现。肌群分化,伸肌群较屈肌群更为发育。臂丛大部分分支已出现,神经已长入手并分布开,但此时手指组织并未分化。

胚胎第35天左右,上肢肢芽指板出现了手指间隔痕迹,中胚层组织在肢芽中已可见到形成肌肉及骨的组织,但在此阶段还不能对骨及肌肉组织进行区别。到胚胎的第37天左右,上肢肢芽的发育经过鳍状、浆状,发育成有痕迹手指,其外观如蹼状,称为蹼状手指,并出现了肘部。胚胎第39天,手掌及足底面面相对,大部分骨骼成分已有软骨和包在其外的软骨膜。至第43~45天,手指及足趾开始分化,增大成型,此时神经从脊髓进入肢芽的间充质组织中,肌肉成分也明显可见,其余间充质组织先演变成软骨组织雏形再骨化为骨。

随着肢体长度的增加,骨逐渐形成,成肌细胞聚集,然后分化成肢体的肌群,这些肌群分为背侧的伸肌群和腹侧的屈肌群。在胚胎第7周,肢体的大部分结构均已形成,并出现了关节,随着程序性细胞凋亡发生,指蹼消失而手指分化,特有的肌群及个别肌肉也能够被分辨出来。上肢所有骨骼已形成玻璃软骨,肌腱从肌腹到达止点已形成得很好。主要血管和神经系统已达到成熟期状况,但臂丛未分成索条。肢体由伸向胚胎腹侧的方向,开始向相反方向旋转,最初,肢体的屈肌面向胚胎的腹侧,伸肌面向胚胎的背侧,无论是上肢肢芽或是下肢肢芽都有头侧及尾侧之分,头侧是近胚胎头部的一侧,尾侧是指近胚胎尾部的一侧,前者在肢体长轴的前缘,称轴前缘,后者称为轴后缘。因此轴前缘面向头端,轴后缘面向胚胎尾端。上肢沿着其长轴方向,向外侧旋转90°,其结果是,肘部由原来面向外侧转向背侧,上肢伸肌群的位置也转向了手臂的外侧及背面,原来上肢肢芽的腹侧面,变成了上臂、前臂及手的前面。第8周,拇、手指分化完成,手的生长发育持续进行。

从胚胎发育的角度来看,任何伤害因素,无论是内在或外来的,只要干扰胎胚形成和分化的正常过程,在特定的时间均可导致特定的畸形。例如,2周半时肢芽形成受到阻碍,可形成无肢症;3周时可形成海豹手、多指症或蟹螯手;6周时如分化受到阻碍,可形成短指畸形、并指畸形或高肩胛骨症等。此外,一种致畸因素的影响常常不仅限于胚胎的一个肢芽,也常常影响其他部分的分化发育。所以临床上手部先天性畸形的病例,也常伴有身体其他部位的畸形。如先天性并指或肘内翻等畸形,常伴有胸大肌缺如或右位心等,故临床检查时要特别注意。

三、分类

先天性手部畸形的种类繁多,对其进行分类是一项十分复杂的工作。一个完整统一的先天性畸形分类标准对于该类疾病在全世界范围进行监测与地区间比较、深入研究可能的致病因素、有效进行预防和临床诊治都具有重要的意义。目前被广泛的接受的分类系统是美国手外科协会和国际手外科联合会依据Swanson(1983)方案修订而成,它结合了胚胎学和解剖学的特点,较为系统详尽,但仍不能完全包括所有的畸形,常见的单纯畸形,通常是根据畸形的特征命名,如多生的手指称为多指畸形,两指或多指相连不能分开,称为并指畸形,手指过度生长粗大,称为巨指畸形等。现将先天性手部畸形分类介绍如下:

1、肢体形成障碍

先天性肢体形成障碍,包括完全或部分形成障碍,这类先天缺陷分为两型,即横向型和纵向型。

(1)手部横向型缺损:

①先天性缺上肢;②先天性缺腕;③先天性缺腕骨;④先天性缺掌;⑤先天性缺指,缺指平面又可位于手指近、中、远节水平。

(2)手部纵向型缺损:

①桡侧纵列缺如(桡侧球棒手):根据桡骨的发育程度分为:A、桡骨正常型,但其远端骨骺缺如;B、桡骨发育不良型(桡骨细小,但完整);C、桡骨部分发育不全(桡骨远段缺如,近段存在);D、桡骨完全缺如四型,而这四型又可再分为拇指发育不良(功能型)、拇指发育不良(无功能型)和拇指缺如三型,其中桡骨发育不良型还包括Madelung畸形等。

②尺侧纵列缺如(尺侧球棒手):根据尺骨的发育程度分为:A、尺骨正常型;B、尺骨发育不良型(尺骨细小,但完整);C、尺骨部分发育不良型(尺骨远段缺损,近段存在);D、尺骨完全缺如;E、尺骨缺如合并肱桡融合;F、小鱼际肌缺如或发育不良;G、伸肌缺如或发育不良;H、屈肌缺如或发育不良。其中A~D型又可再分为掌骨手指发育不良、掌骨发育不良指骨缺如、掌指骨均缺如三型。

③中央纵列缺如(分裂手):A、典型分裂手,又分为掌骨存在手指发育不良、掌骨发育不良手指缺如、掌骨手指均缺如;非典型分裂手,又分为并指型、多指型、单指型分裂手等。

④中央纵向发育受阻(居中节段纵向性缺如):A、海豹手,又可分为近端型(上臂缺如);远端型(前臂缺如);全部型(上臂前臂缺如);B、其它。

2、肢体分化障碍

这类畸形是手指分离障碍所形成,在腕关节,常见腕骨间融合,或腕骨与掌骨间的融合;对指骨间关节,常见近侧指间关节融合,其中并指畸形最为常见的。分化障碍从简单的皮肤桥连到复杂的骨性融合,继发于肌肉、韧带、关节囊结构分化障碍的挛缩也常见,从简单的扳机指到小指屈曲挛缩,由于手指不对称引起侧方偏斜或移位也常发生。先天性尺桡骨近端融合、先天性多关节挛缩症也属此类畸形。

(1)软组织受累:

多部位散发性:多发性关节弯曲(含先天性多关节屈曲畸形),可分为轻度、中度、重度。

肘和前臂水平:肌畸变(aberrant muscle):①手长伸肌畸变;②手长屈肌畸变;③手内肌畸变;④其他。

腕和手水平:①皮肤性并指(完全性及不完全性),分为桡侧型(第1指蹼)、中央型(第2、3指蹼)和尺侧型(第4指蹼)和联合型;②先天性指屈曲畸形(camptodactyly),分小指及其他指;③掌心拇指畸形(thumb-in-palm deformity);④非骨性偏指畸形,继发于肌肉韧带、关节囊分化障碍致关节松弛,分为单独指偏斜、尺侧偏斜(含风吹手,windblown hand)等;⑤先天性扳机指/拇;⑥其他。

皮肤和附属器:①翼状腋蹼肘蹼畸形(pterygium);②皮肤发育不良;③杵状指甲畸形;④长甲畸形;⑤其他

(2)骨骼受累

前臂水平:①近端桡尺关节融合:不伴有桡骨头脱位,伴有桡骨头脱位;②远端桡尺关节融合。

腕和手:①腕骨间的骨性融合,有月骨与三角骨、头状骨与钩骨、舟骨与月骨及其他骨性融合;②掌骨骨融合,有环指小指掌骨骨融合等;③指骨骨融合,有桡侧型(第1、2指)、中央型(第2、3指或3、4指)、尺侧型(第4、5指)骨性并指、铲形手(mitten hand 含Apert syndrom hand)及其他;④指间关节融合(symphalangia),有近侧及远侧指间关节融合;⑤先天性指侧曲畸形(clinodactyly),原发性骨性指侧屈畸形,有小指(含三角指骨畸形)、拇指(含三角指骨拇指畸形)和其他指;⑥多节畸形,有三节指骨拇畸形和其他。

(3)先天性肿瘤致畸:

脉管系:①血管瘤;②脉管畸形:毛细血管类(葡萄酒色斑等)、静脉性、静脉淋巴性、动脉性(含动静瘘)、淋巴性及其他

神经源性:①神经母细胞瘤;②神经纤维瘤;③其他。

结缔组织源性:①幼稚腱膜纤维瘤(juvenile apomeurotic fibroma):②其他。

骨性(不含过度生长综合征):含骨软骨瘤病(含多发性遗传性外生骨疣)、内生软骨瘤病、纤维结构发育不良、骨骺异常、其他。

3、重复(挛生)畸形

手部重复畸形的发生,可能是由于肢芽和外胚层冠在形成的早期受到特殊损害,使原始胚胎部分发生分裂。有多指、挛生尺骨及镜影手等畸形。根据重复的组织结构分为桡侧型(拇指部分或完全重复)、中央型(中间3个手指)或尺侧型(小指部分或完全重复),其中拇指或小指重复畸形较为常见,多指畸形最为常见。

(1)全部肢体、肱骨、桡骨、尺骨重复畸形。

(2)挛生手(镜影手,mirror hand)。

(3)多指畸形:①桡侧多指(复拇畸形);②尺侧多指(小指多指);③中央多指;④复合性(同时存在上述两者之一)。

(4)骨骺重复(多余骨骺畸形):①拇指纵列;②示指纵列;③其他。

4、生长过度

这类中可能是整个肢体或单一部分生长过度,某些是骨骼生长过度而软组织正常。其他的表现为过多的脂肪、淋巴和纤维组织。神经纤维瘤或血管瘤可在这些病例中出现。这类畸形中常见的有巨肢、巨指(趾)畸形,畸形的严重程度不一,缺乏规律性,难以进一步加以分类。

(1)肢体全部生长过度。

(2)部分肢体生长过度。

(3)手指(巨指):①伴有脉管畸形神经纤维瘤;②伴有神经纤维瘤;③伴有骨软骨疣。

5、发育不全

发育不全亦称生长不足、生长低下,可能为整体或部分局限性发育不全,可累及皮肤、指甲、肌腱、骨、血管、神经或肢体(臂部、前臂、手)等组织结构,其中部分发育不全与肢体部分形成障碍难以完全区别。此类常见的为短指畸形。

(1)肢体全部发育不全。

(2)部分肢体发育不全。

(3)掌骨发育不全。

(4)手指发育不全:①短指并指畸形;②短指畸形(包括近节、中节、远节指骨短小或缺如)。

6、环状缩窄综合征

此类畸形常发生在手指、腕部、前臂、上臂和下肢,亦罕有发生于躯干和头部的报道。在肢体上有索条状横行凹陷,其有周全性的,也有部分性的,犹如扎带的压痕,其深浅程度不一,有时可深达筋膜和骨膜,压迹过深者甚至可引起先天性截肢。

(1)束带(部分或一周):①有淋巴水肿;②无淋巴水肿。

(2)指端并指畸形(acrosyndactyly)。

(3)宫内截肢(指)。

(4)联合型(包括上述3类)。

7、全身性畸形和综合征

这类畸形为全身性疾病在上肢(手)出现的异常,包括许多遗传性发育异常,伴有广泛性骨异常:

(1)发病机制不明确的全身性骨病,如骨软骨的发育异常、发育障碍、特发性骨溶化和原发性生长紊乱。

(2)发病机制明确的全身性骨病,如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病和其他代谢性骨外紊乱。

(3)继发于骨外系统紊乱的骨异常。

四、治疗原则

1、手术治疗原则

(1)改善功能为主,兼顾外观

上肢先天性畸形从治疗角度来看存在两类问题,即功能问题和外观问题。在施行手部先天性畸形的手术治疗前,外科医生应对畸形的构成及其发展趋势有所了解,根据临床和X线检查,结合畸形的病理解剖特点进行全面的计划,选择适宜的手术时机。治疗时应以改进功能为主,其次再考虑改善外观。如果只有外观问题而无明显的功能问题,如某些类型的多指畸形、并指畸形等也可以改善外观为目的给予治疗,但一定不要因施行手术丧失手部的原有功能。

(2)尽早纠正妨碍发育的畸形,择期整复不妨碍发育的畸形

妨碍发育的畸形,随着肢体的发育,畸形会逐渐加重,因此需尽早治疗。如严重的肢体环状狭窄、先天性关节挛缩症、某些复合型的并指畸形及皮肤软组织瘢痕挛缩,或畸形矫正后的皮肤瘢痕挛缩者。对那些不妨碍发育的畸形,如某些类型的多指畸形,一般可推迟到学龄前治疗,以免患者上学后造成较大的心理障碍,并尽早获得功能上的适应。但对畸形较轻,只需进行简易手术的患儿,可在出生后3~6个月内手术。涉及到骨骼矫形的手术,特别是影响骨骼发育的,最好延迟到骨骼基本发育停止后再做。此外,对畸形严重、手术时年龄较大的患者,因为长期习惯在畸形状态使用患手,一旦手术矫正畸形,反而感到在功能上有诸多不便,外科医生应对患者手部功能锻炼进行长期耐心的指导和训练,才能收到理想的效果。

(3)缜密考虑手术的预期功能效果

手术矫正手部畸形时要缜密考虑手术的预期功能效果。婴幼儿时期进行先天性手部及上肢畸形的早期整形手术,除应充分考虑到外科手术技术的可能性、安全性、取得最佳疗效的可能及远期疗效的预测等之外,还应考虑患儿免疫系统及其它重要脏器发育状态对手术的影响。对于先天性手部及上肢畸形伴心血管、消化道、泌尿系统及呼吸系统畸形在婴幼儿期手术时,为安全起见,宜分期进行,优先矫正主要脏器畸形。

成年患者要考虑到未矫正前患者已适应了畸形,以及先天性畸形往往涉及更多的结构发育不全(血管、肌腱、神经、肌肉、骨关节等),以免手术时估计不足,导致手术失败。同时也要考虑患者及周围环境对畸形的心理上和美学上的反映,权衡手术得失,因为手术矫正本身就存在功能改善与功能丧失的问题。

(4)进行必要的辅助治疗

先天性畸形的手在幼儿时期,随着生长发育,其功能代偿性很大,在此期间有意识地加以指导和训练,也会收到良好的效果。有计划地分期合理使用手法及支具、石膏等,常可使畸形得到相当程度的矫正。

2、手术治疗时机的选择

(1)出生后3~6个月:在此期间进行先天性手部及上肢畸形的整形包括以下情况:①因严重的先天性手部及上肢畸形影响手及上肢的功能或危及肢体存活的患儿,如有严重的肢体环状缩窄带,不尽早手术矫正可能造成患肢狭窄远端的严重淋巴水肿,甚至因并发症而产生坏疽。②先天性手部及上肢畸形病情较轻,只需简易手术,即能矫正畸形、改善功能者。如第Ⅶ型复拇指畸形,没有其他手部关节畸形的桡侧多指或尺侧多指畸形。③能在1~2小时内矫正的手部畸形,如分裂手畸形、部分移位生长的赘生手畸形、单纯性并指及部分的手发育不良、拇指发育不良等。

(2)2岁以内:这是先天性手及上肢整形手术治疗的主要时机,许多先天性畸形都应争取在这一阶段作第1次整形手术,或完成整个畸形的矫正,包括拇指发育不良的整形,拇指再造、拇内收畸形的矫正,复拇指畸形的修复,复杂的并指畸形、多指畸形、镜影手的手术治疗,桡侧、尺侧球棒手、分裂手的整形,较轻的肢体环状缩窄整形,以及部分风吹手的整形等。但需注意,如果是可能影响到骨骺破坏或者影响其血供的手术,则宜推迟整形手术时期。

(3)2岁以后:包括骨、关节融合的畸形、巨指(肢)畸形、风吹手畸形、指屈曲或侧屈畸形、复杂的赘生手畸形、短指(肢)畸形等。先天性腱鞘狭窄也宜在2岁以后进行,因为许多先天性腱鞘狭窄在2~3岁前有自愈的可能。

第二节 多指畸形

多指畸形(Polydactyly)又称重复指,是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形,约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其发生率约为1‰;男性高于女性,男女比例为3:2,右手多于左手,比例为2:1,双手发病约占10%,拇指多指发病率约占总数的90%以上。

一、病因

病因未明,部分病例为遗传因素,且有隔代遗传现象。环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。肢芽胚基分化早期受损害,是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

二、分类

多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为3型:轴前型的拇指多指(又称桡侧多指、轴前多指,复拇指畸形)、中央型多指与轴后型的小指多指(又称尺侧多指、轴后多指)。拇指多指的分类,目前多采用以病例解剖形状异常为基础的Wassel分类法,共分为7型,即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种,每种畸形又根据重复指的分离程度,分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种,再加上三节指拇指型共7型(表1),其中IV型最多,约占47%,VII型占23%,II型占15%。此分类法简明扼要,符合病理,解剖学规律。小指多指的分类多采用Stelling-Twrek分类法,将其分为3型:Ⅰ型为赘生指,II型为存在部分骨性结构,III型为包括掌骨的完全性多指。中央多指少见,是食指、中指和环指的重复畸形,以上三指很少是单指复指畸形出现,而总是含有复杂的并指畸形,最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。

表1 Wassel拇指多指畸形分类法

分 型

主 要 特 点

I型:远节指骨分叉型

有共同的骨骺与指间关节,多数有两个独立的指甲,其间有沟,少数共用一个指甲,拇指有末端扁宽。

II型:末节指骨复指型

各有其独立的骨骺,分别与近节指骨头相关节,近节指骨头轻度变宽,以适应与重复的末节指骨相关节。

III型:近节指骨分叉型

近节指骨分叉,分别与重复的远节指骨形成关节,近节指骨与掌骨头之间有正常的关节,重复指可发育正常、退化或发育不良。

IV型:近节指骨复指型

各有独立的骨骺,与轻度变宽的掌骨头相关节,重复指骨纵轴分叉。

V  型:掌骨分叉型

第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节。

VI 型:掌骨复指型

掌骨重复,拇指完全重复,其中之一可发育不良。

VII型:三节指骨型

拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指,三节指骨拇过度生长,而重复拇指发育不良。

临床上根据赘生指所包含的组织成分不同,可分为三类:①软组织多指:多指仅有软组织赘生物,没有骨、肌腱等组织;②单纯多指:多指中含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连,是一个功能缺陷的手指;③复合性多指:多指为真正的重复,不仅含有指骨、肌腱等,而且包括掌骨孪生。

三、临床表现

多指畸形一目了然,多数可在分娩时发现而诊断,在组织的重复现象中包括多指症和镜手。多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类,以桡侧多指最为多见,其次是尺侧多指,而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末节、近节指骨,与正常指骨或掌骨相连,也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果,有相应的掌骨多生,形成一手六指、甚至重手畸形,但较少见。多指的外形和结构差异很大,可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指,甚至难于分辨正常指与多指,以致造成手术决定留舍方面的困难。多指生长的角度也各不相同,有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在,或与并指等畸形同时存在,如复拇指畸形;也有的多余3~4个手指,形成“镜影手”畸形。尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形,双侧性多见,命名为多指并指,中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。对多指应行X线检查,明确其骨关节情况,为手术提供依据。

四、治疗

1、多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果,更重要的是重建手部功能。多指的手术切除并不困难,但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系,结合X线检查进行全面的考虑,决定多生手指切除的部位和方式。单纯性多指作多指切除及局部皮肤整形;复合性多指除了多指切除以外,还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定。在切除多指的同时,有时需进行关节、骨骼畸形矫正、关节韧带修复及皮肤整形等。

2、手术时机:对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指,简单切除即可,出生后即可进行;对简单型多指,特别是尺侧多指,出生后3~6个月手术较好;对有严重畸形、组织缺损的复杂多指,可借助显微外科技术,在1岁后行多指切除,进行组织移植或移位等手术重建功能,并定期复查直至发育停止期。掌、指骨截骨矫形应在1岁以后;对掌功能重建应在3岁以后为妥,多宜行掌长肌腱移位。

3、拇指多指的解剖变异较大,其治疗往往比想象的复杂得多,简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍,因此应根据不同情况来决定手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时,应仔细分离,切勿损伤,予以保留;如有主要肌腱或内在肌止点时,也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时,应保留多指的关节囊及韧带组织,用来修复拇指关节囊,维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时,尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

4、拇指末节分叉畸形,虽对功能影响不大,但有碍美观,从改进外观出发,可将并连拇指中间的骨骼及皮肤、指甲楔形切除后,将保留的两侧直接缝合形成拇指。若末节并连拇指偏一侧且较小,可将其切除后,用掌侧皮瓣覆盖缺损并内翻缝合重建甲沟。

5、多指骨拇指畸形,可通过手指拇指化手术进行矫正。单独发生的拇指或小指三角形指骨畸形,其功能损害较小,患者中较多的是要求改善外形而就诊。Wood(1977)对三角形指骨作中央截骨,然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术,即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨,移植到界面短的一侧,以矫正手指的成角畸形。

6、小指尺侧的多指切除一般不涉及关节囊、肌腱的修复,当有多生掌骨时应一并切除。

7、中央多指切除时,由于常伴有并指畸形,血管、神经变异屡有发生,切除时应避免损害存留指的血供与神经支配,以防存留指坏死,必要时可分次手术切除。

8、近节指骨型多指切除时,手术重点是矫形和功能重建。应注意保留附着在多生指上的关节囊和侧副韧带,在切除多生指后,将手内在肌牢固地缝合在保留指近节基底部,重新修复关节囊和韧带,以保持指关节的稳定性。多指切除时,指伸屈肌腱可保留,以加强保留指的伸屈功能,或用于重建侧副韧带。在保留指伸屈肌腱先天性缺损时,可在切除多指的同时,行示指伸指肌腱和环指指浅屈肌腱移位,重建保留指的功能。

9、多指切除术应注意切除彻底,避免遗留畸形有碍外观,同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺,影响发育。

10、注意远期随访:多指畸形的早期疗效比较满意,但随着患儿的发育,少数可出现继发性畸形。因此,术后应长期定期随访,直至发育期停止。

图   多指切除,内在肌止点移位术           图  多指切除及截骨矫形术

图   修复关节囊的多指切除术             图 拇指末节并连畸形的多指切除术

第三节  并指畸形

两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连,属先天性并指畸形(congenital syndactyly),是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形,Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰,半数患儿为双侧性并指,男女比例为3﹕1,约10%的患者有家族史,有家庭史的并指畸形中常出现中、环指并指,而且伴有2~3足趾并趾。

一、病因

Swanson认为并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓,第8周时手指分化清楚。在7~8周时,胚胎受到极轻微损伤,使手指发育分化局部停顿,掌板分化障碍所致。多数为常染色体显性遗传。

二、病理特点

并指畸形的病理表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。

1、皮肤短缺  并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少,以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。

2、骨骼畸形  轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为原发性骨畸形及继发性骨畸形。

(1)原发性骨畸形:表现为多样性,有两个并指间的骨融合、指骨和(或)掌骨发育不良、指间关节融合或强直,或有三角形指骨存在,或有多指存在,或在两并指指骨间或掌骨间有骨桥相连,这更多见于分裂手并指畸形。

(2)继发性骨畸形:是由指骨或掌骨畸形,引起静力性或动力性的力量影响,使骨的生长受到限制。这种影响可以是骨融合畸形,造成指骨的生长迟缓或生长方向改变;或是软组织的牵拉影造成指、掌骨长度不足、关节侧弯或屈曲畸形等。

3、血管神经的畸形  至今尚未了解其畸形的规律性,血管、神经有时正常存在,有时畸形迷路分布或一侧缺如,因此,在多手指并指时,不能一次分离多手指并指,以防血管畸形,造成分离手指的坏死。即使是单纯性并指,也可能有指血管畸形存在,会造成手指分离手术后手指末端指尖坏死。而这种血管畸形术前较难被查出,采用激光或超声多普勒、或磁共振检查,对相连的手指动脉状况的存在与否会有所帮助。

三、临床表现

并指的临床表现多种多样,在形式上有的表现为皮肤软组织并指,有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形,也可能是其他畸形的症状之一,如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连,也有三指或四指并连,甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%),其次是环小指(30%)、示中指(15%),拇指和食指并指少见(5%),约半数患儿有双侧性并指。手指并连的程度也各不相同,有的部分并连,有的全指并连;有的仅表现为指蹼较长,有的并连两指呈交叉样;有的并指只有一条肌腱、神经、血管束;有的两指并连紧密,末节指骨及指甲也并连在一起,还有的并指掌骨合二为一,但较粗大。

单纯性并指的症状除了外形上的损害外,主要是妨碍手指的外展及内收。复合性并指的损害,则根据病变状况的差异,表现出不同的症状。在先天性手畸形中,伴有并指畸形很常见,如多指并指、短指并指、分裂手并指、指端交叉并指、肢体环状狭窄合并并指、手发育不良并指、Apert综合征、Poland综合征等。

图  并指畸形

四、分型与畸形分级

1、先天性并指畸形可按并连组织的结构和并连的程度进行分型

(1)按并连组织的结构分型:①单纯性并指:仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连,指间隙皮肤宽窄不一,X线片示并指间界限清楚,故又称为软组织性并指;②复杂性并指:两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外,还有指骨间的融合,或神经血管及肌肉肌腱相连,故又称为骨性并指。

(2)按并连的程度分型:①完全性并指:从相邻手指的基底到指尖完全相连;②不完全性并指:仅相邻手指的部分组织相连;③复合性并指:即并指合并其它畸形,如尖头并指、短指并指、裂指并指、多指并指以及环形沟并指等。

(3)将上述两类分型结合起来分型:单纯性完全并指、单纯性不完全并指、复杂性完全并指、复杂性不完全并指、复合性并指。

2、畸形损害程度的分级

所有的手部先天性畸形,均存在不同程度的外形及功能上的损害,为了有效地衡量其畸形及损害程度,Eaton和Lister(1990)对先天性并指畸形程度进行了分级。畸形损害程度的分级包括三部分:指蹼粘连程度分级、骨结构畸形及活动范围分级、形态损害分级。其分级还应根据手功能评定的方法,测定手各部的主动活动范围及被动活动范围,但从客观上对于一个1~2岁的患儿来说,取得这些数据是不容易的。这一分级方法,不仅便于选择手术方法,而且可以作为手术效果的评定依据。

(1)指蹼粘连程度分级:测量较长的手指,取其手指完全伸直及外展位时,指蹼到掌骨头距离与掌骨头到指尖距离之比例。其标准为:I度:正常,≤1/8掌骨头到指尖距离;Ⅱ度:1/8~1/4掌骨头到指尖距离;Ⅲ度:1/4~3/8掌骨头到指尖距离;Ⅳ度:>3/8掌骨头到指尖距离。

(2)骨结构畸形及活动范围分级:主动外展范围的分级:I度:拇-示指外展≥60°,手指外展≥30°;Ⅱ度:拇-示指外展45°~60°,手指外展20°~30°;Ⅲ度:拇-示指外展30°~45°,手指外展10°~20°;Ⅳ度:拇-示指外展

此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!
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