黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种少见的常染色体显性遗传病，临床表现上以皮肤黏膜黑色素斑和胃肠道多发错构瘤性息肉为特点。患者多以便血、腹痛就诊。我院收治一例PJS致肠套叠患儿，现报告如下。

患儿，女，6岁。有2年上腹痛病史，无便血史。因反复腹痛伴呕吐2天就诊。查体： T 37.4℃，W 19㎏。口唇可见多个黑色斑点，上腹部扪及一8×5㎝2大小压痛性包块。彩超示：腹腔混合回声包块，呈“同心圆”征。CT示：肠套叠，肠腔内多个软组织样密度影。入院诊断：1肠套叠;2肠道息肉。行剖腹探查术，术中见套叠为空肠套叠(复套型)，自Treitz韧带20㎝的空肠内有4个大小不等的带蒂息肉,分叶状。最大者为4×3.5㎝2，最小者为2×1.5㎝2。在肠壁上见四处大小不一的凹陷，为息肉蒂附着处，探查其余肠管未见息肉。病理结果示：错构瘤性息肉。术后痊愈出院，随访半年，息肉无复发。

讨论：

1临床特点

由于PJS为罕见病，国外报道的发病率在1∕5万～1∕20万[1]。95℅以上的PJS患者有皮肤黑色素斑[2]，直径常小于5㎜，好发部位是：口唇、口颊粘膜、手指、足趾、眶周、鼻根等。手足黑斑常晚于口唇，黑斑可在出生后几个月出现，其大小、数目、颜色可随年龄而变化，尤其在青春期后手掌、足趾的黑斑可以消失，但颊粘膜黑斑较恒定，可以终生不变[3]。本例患儿黑斑直径为2㎜,只在上下口唇。

PJS患者症状包括腹痛、血便、肠梗阻、贫血、肠套叠和直肠脱垂等[4]。症状多是由于息肉引起，胃肠道息肉分布于全胃肠道，散在多发常见，直径从数毫米至数厘米不等，息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见，但阑尾、膀胱、胆囊内也可出现。息肉多为分叶状，胃内息肉多为广基，肠道息肉多带蒂。组织学特征多为错构瘤样息肉，由正常的肠黏膜腺体组成，有平滑肌，可有腺瘤样成分并存。由于息肉多发，存在部位广泛，可导致多次肠套叠出现。程林等报道一例4岁患儿由于升结肠、直肠、回肠多发息肉导致反复结肠套叠和小肠套叠的病人[5]。PJS患者的息肉可以因为反复肠套叠而多次手术，本例患儿虽然有2年腹痛病史，腹痛可自行缓解，一直没有确诊。初次因肠套叠发病，及时行CT检查，明确肠道多发息肉，得以确诊。

2 恶变

目前多数学者认为PJS患者易发生多种肿瘤，除引起消化道内肿瘤外，消化道外脏器也容易恶变，可导致乳腺、子宫、胰腺、肺等处的恶性肿瘤[6]。

报道133例PJS患者，42人发生肿瘤，其中25例为消化道肿瘤，24例为消化道外肿瘤，42人死亡，其中28人与肿瘤有关[7]。YN等认为恶变是PJS患者死亡的主要原因[8]。

Hemminki等认为PJS 是一种肿瘤易感综合征，其错构性息肉可变成腺瘤和癌，并将位于19p上STK11(丝氨酸∕苏氨酸激酶)基因定为PJS的致病基因[9]。一般认为肿瘤易感综合征与蛋白激酶活性的激活密切相关，由于STK11蛋白激酶的失活，PJS 中野生型的等位基因发生异常引起胃肠道和非胃肠道错构瘤性息肉的形成并在多种器官发生肿瘤。PJS患者错构瘤的发生可能基于LKB1野生型等位基因的突变、失活或杂合性缺失，从而失去对对增生细胞的控制机制，导致肿瘤的发生。王振军等报道我国12例PJS患者发现7例LKB1基因胚系突变[10]，突变率58.3℅，恶性肿瘤发生率高达20.1℅。台湾报道的基因胚系突变率57.1℅[11],与大陆突变率相近。该患儿无家族史，为散发病例。

3 随访

多数学者主张不论有无家族史，都应术后随访，但随访方案不尽相同。张卫等提出的具体方案是：①10岁后每2年行胃镜检查、全消化道钡餐、肠镜检查各1 次;②30岁后每年行腹部B超检查，了解肝脏、胰腺情况，有条件者每2年行内镜下超声1次;③男性20岁以后每年行睾丸检查1次;④女性患者20岁以后每年行盆腔检查了解子宫、卵巢情况[12]。消化道造影及内窥镜检查是随访的重要手段，近年来随着医学影像技术的发展，结肠CT三维重建及仿真内窥镜技术的应用已日趋成熟，由于其易操作性及无创性，为患者无痛无创的定期随诊检查提供了平台[13]。