典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。

此外尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。