特纳氏综合症，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。

其异常核型包括：①45，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;②45，XO/46，XX，即嵌合型.约占本征的25%;③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46，Xi(Xq)：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。