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血友病解析

标签:血友病 医学科普 | 作者:罗贤生 | 发表时间:2013-12-16 17:10:51

一、血友病是什么病?

血友病是一种X染色体隐性遗传的凝血因子缺乏性疾病,病人绝大多数为男性,女性只有是纯合子(父亲是血友病患者并且母亲携带血友病基因时才会出现)时才发病。

二、血友病有哪些表现?

典型患者自幼便反复自发出血或轻微外伤后出血不止,长期关节出血可导致关节畸形、肌肉萎缩。

三、血友病怎样治疗?

1、如经济条件允许,可定期输注凝血因子预防出血。

2、出血时可输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀和凝血因子等来提升凝血因子水平,使用抗纤溶药物等止血药,关节出血可冰敷止血和使用糖皮质激素促进血肿吸收,出现关节畸形需外科手术。

四、血友病患者注意事项及遗传咨询

1、避免外伤和剧烈活动,避免使用抗血小板药物,避免肌肉注射,手术或有创操作前应提升凝血因子至安全水平。

2、男性血友病患者与正常女性结婚生育,所生女孩均为携带者,所生男孩均为正常。女性携带者与正常男性结婚生育,所生女孩50%为携带者,50%为正常;所生男孩50%为患者,50%为正常。

3、血友病患者有生育要求的女性直系亲属应做基因检测,如为携带者,怀孕810周时行绒毛膜活检或孕15周左右行羊膜腔穿刺抽羊水或孕1820周时抽脐带血通过染色体分析确定胎儿性别和检测血友病基因。也可先做三维彩超胎儿性别鉴定,如果胎儿为男性再进一步检查血友病基因,但彩超性别鉴定有一定的错误性。胎儿为男性并且带有血友病基因时,应终止妊娠。


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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罗贤生

副主任医师

海口市人民医院

血液科

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