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那类人群需要进行遗传咨询

标签:先天性心脏病 医学科普 | 作者:刘杨青 | 发表时间:2015-07-20 21:41:04

为什么要进行遗传咨询

出生缺陷是影响人口素质的重要因素,每年全球约有60万的缺陷儿出生,约半数可以存活,使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生,是提高人口素质的重要环节,也是全人类面临的挑战。

遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务,由咨询医师与咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况,再发风险,防治措施等进行讨论,提出建议的过程,是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。

8类人群需要进行遗传咨询

1、夫妇双方或家系成员有某些遗传病或先天畸形者;

2、携带染色体平衡易位、倒位等染色体异常者;

3、有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇;

4、曾生育过遗传疾病患儿或多发畸形、智力低下患儿的夫妇;

5、两性畸形患者;

6、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇;

7、近亲结婚夫妇;

8、35岁以上的高龄孕妇;

通过遗传咨询了解以下知识:

1.了解自己是否属于遗传病范畴;

2.了解遗传病的实质、遗传方式;

3.了解遗传病的诊断、检测方法;

4.可供选择的干预措施及处理方法。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1.染色体病

是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

迄今为止,病种已达3000多种,其中100多种被列为常见遗传病种,染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%,新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体,也就是大家熟知的唐氏综合征,是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一,此外还有18-三体,13-三体,脆性X染色体等。

2.单基因遗传病

是由机体某个基因的异常引起的疾病。

人类单基因病约4000余种,在临床上常见的有代谢病如:苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血(广东、广西地区高发)等,或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3.先天畸形

人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起,10%是由不良环境因素所致,70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。

上述的常见遗传病是引起不良孕产史的重要原因,有不良生育史或家族病史的夫妻应尽快进行遗传咨询,查清原因,选择适合的决择,避免缺陷儿出生。

最后祝各位朋友早日要上健康宝宝!


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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刘杨青

主治医师 讲师

郑州大学第三附属医院

生殖医学中心

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