系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期(形成期)，体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期)，体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

1.垂体性

占绝大多数。包括GH细胞增生或腺瘤、GH/PRL细胞混合腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。

2.垂体外

异源性GH/及或GHRH分泌肿瘤(肺、胰腺癌、下丘脑错构瘤、类癌、胰岛细胞瘤)。