1.初步诊断

(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。

(2)下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。

(3)内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主翼现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热)时，应高度怀疑此病。MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。

2.病因诊断

(1)以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症、肉芽肿和物理因素等。

(2)当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。

(3)某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失、畸形、发育迟滞，可能是Kallmann综合征。

(4)有创伤、药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史。

3.损伤部位

患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，如视前区受损：自主神经功能障碍;下丘脑前部视前区受损：高热;下丘脑前部：摄食障碍;下丘脑前部及视上核、室旁核：尿崩症、特发性高钠血症;下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退等。

4.病理诊断。